严重佝偻病症状

严重佝偻病是因维生素D缺乏或钙磷代谢紊乱导致的骨骼矿化障碍，严重阶段典型表现为骨骼畸形、生长发育迟缓、神经精神异常、免疫功能降低及多系统并发症。

一、骨骼系统典型畸形

不同年龄段骨骼改变特征显著：婴儿期（＜1岁）可出现颅骨软化（按压似乒乓球感）、前囟闭合延迟；6月龄后乳牙萌出延迟、牙釉质发育不良。1岁后方颅（额顶骨隆起呈方盒状）、肋骨串珠（肋骨骺端膨大如珠）、肋膈沟（膈肌附着处肋骨内陷形成沟状）、鸡胸或漏斗胸（胸廓畸形影响心肺发育）。儿童期（1～12岁）长骨发育异常表现为腕踝部膨大（佝偻病手镯/脚镯）、下肢骨骼畸形（2岁后站立行走者可出现O型腿/X型腿，3岁后未改善提示严重），严重者伴脊柱侧弯或骨盆畸形。青少年期（＞12岁）骨骼矿化不足影响骨骺闭合，可能出现身高增长停滞、肢体比例失调。

二、生长发育迟缓

身高、体重、头围等生长指标显著低于同龄儿童（WHO儿童生长标准中低于第3百分位），长骨发育受限导致四肢比例短小。长期骨骼畸形致运动能力落后，如10月龄后仍不能自主站立、2岁后行走姿势异常，影响大运动发育里程碑达成。

三、神经精神症状与低钙血症

维生素D缺乏引发低钙血症，神经肌肉兴奋性增高：婴儿期（3～6月龄）多见夜惊（睡眠中突然惊醒哭闹）、与室温无关的头部/枕部多汗、枕秃（因摩擦枕头导致）；严重者出现手足搐搦（无热惊厥，多为全身性）、喉痉挛（吸气性喉鸣，易窒息）。学龄前儿童可表现为注意力不集中、情绪烦躁、下肢活动时骨骼疼痛。

四、免疫功能异常

维生素D通过调控T细胞、巨噬细胞活性影响免疫功能，严重佝偻病患儿外周血IL-2、IFN-γ等细胞因子水平降低，呼吸道合胞病毒、肺炎链球菌等病原体感染风险增加2～3倍，反复发生支气管肺炎、中耳炎，感染后易迁延不愈。长期营养不良合并佝偻病者，感染后发热持续时间延长，甚至并发败血症。

五、特殊人群与并发症特征

早产儿（胎龄＜37周）因先天维生素D储备不足，生后1周即可出现颅骨软化，需提前干预。长期纯母乳喂养（未添加维生素D）婴儿，6月龄后若未合理补充，骨密度检测（DXA）提示骨量减少＞2SD。肥胖儿童因皮下脂肪厚影响皮肤维生素D合成，可能延缓骨骼症状出现但加重畸形程度。严重并发症包括病理性骨折（轻微外力即可发生，常见于长骨）、心肺功能障碍（鸡胸压迫胸腔导致通气/换气功能下降，运动耐力降低）、青少年脊柱侧弯者因骨骼变形出现心理自卑。