卵巢早衰该如何确诊

卵巢早衰（POF）的确诊需结合临床表现、内分泌指标及病因排查，核心诊断标准为40岁前出现月经稀发或闭经，同时伴随卵巢功能衰竭的实验室证据。以下为关键诊断方法：

一、基础内分泌激素检测

1.性激素六项：月经周期第2-4天检测，血清促卵泡生成素（FSH）水平≥25IU/L且促黄体生成素（LH）水平升高（LH/FSH比值>1），同时雌二醇（E2）水平<20pg/ml，且需排除甲状腺功能异常、高泌乳素血症等干扰因素，如促甲状腺激素（TSH）异常需优先控制甲状腺疾病。

二、卵巢超声检查

1.经阴道超声：月经周期第2-4天进行，观察卵巢体积及窦卵泡数。POF患者卵巢体积通常<5ml，单侧或双侧窦卵泡数<5个，卵巢回声增强或呈条索状改变，需排除卵巢囊肿、多囊卵巢综合征等其他卵巢疾病。

三、卵巢储备功能评估

1.抗苗勒氏管激素（AMH）：不受月经周期影响，POF患者AMH水平<1.1ng/ml，部分研究显示<0.5ng/ml可作为诊断辅助指标，与窦卵泡计数（AFC）联合检测时，AFC<5个且AMH<1.1ng/ml的组合特异性达90%以上。

四、病因排除检查

1.自身免疫抗体筛查：抗甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）、抗核抗体（ANA）等阳性提示自身免疫性卵巢炎可能，需同步检测甲状腺功能及风湿免疫指标；泌乳素（PRL）>25ng/ml时需排查垂体瘤。

2.染色体核型分析：40岁前POF伴原发性闭经或身材矮小者，需排查特纳综合征（45，XO）等染色体异常。

五、病史与家族史采集

1.病史：既往放化疗史（如乳腺癌术后）、卵巢手术史（如卵巢囊肿剥除术）可导致卵巢血供损伤，需详细记录；自身免疫性疾病史（如类风湿关节炎）需同步治疗以保护卵巢功能。

2.家族史：一级亲属中40岁前闭经或卵巢切除史者，需进行FMR1基因检测排查早发性卵巢功能不全遗传倾向。

特殊人群提示：20-40岁有生育需求的女性，确诊后建议尽快冻存卵子或胚胎；40岁以上女性虽不符合POF诊断，但需每年监测FSH、AMH指标；自身免疫性疾病患者需优先控制原发病，避免病情进展加重卵巢损伤。