pku苯丙酮尿症是多少

苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病因肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏致苯丙氨酸不能正常转化蓄积，新生儿期多无症状，婴幼儿期及以后渐现智力落后等表现，诊断可通过新生儿足跟血初筛、尿三氯化铁试验及血浆氨基酸分析确诊，确诊后需终身低苯丙氨酸饮食治疗，不同人群有相应注意事项如新生儿婴幼儿严格遵循、儿童青少年长期坚持、成年持续维持、妊娠女性孕期严格控血苯丙氨酸水平。

一、定义与发病机制

PKU（苯丙酮尿症）是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病，因肝脏中苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏或活性减低，致使苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，进而导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。

二、遗传方式

呈常染色体隐性遗传，由父母双方携带致病基因传递给子代，子代需同时继承父母双方的致病基因才会发病。

三、临床表现

新生儿期：多无明显症状。

婴幼儿期及以后：逐渐出现智力发育落后、皮肤白皙、毛发黄、汗液及尿液有鼠尿臭味等，若未及时治疗可发展为严重智力低下。

四、诊断方法

新生儿筛查：通过新生儿足跟血苯丙氨酸浓度测定进行初筛，若结果异常需进一步确诊。

尿三氯化铁试验：较大婴儿和儿童筛查时可用，阳性提示可能患病。

血浆氨基酸分析：可检测出血浆苯丙氨酸显著升高，是确诊的重要依据。

五、治疗原则

确诊后需立即开始低苯丙氨酸饮食治疗，需终身控制苯丙氨酸摄入。饮食上选择低苯丙氨酸奶粉、特殊配方食品等，同时定期监测血苯丙氨酸浓度以调整饮食方案，保证营养供给的同时将血苯丙氨酸水平控制在适宜范围。

六、特殊人群注意事项

新生儿及婴幼儿：需严格遵循低苯丙氨酸饮食方案，确保在满足生长发育营养需求的基础上控制苯丙氨酸水平，密切监测生长发育指标。

儿童及青少年：要长期坚持低苯丙氨酸饮食，注意饮食均衡，避免摄入普通奶粉、肉类、蛋类等高苯丙氨酸食物，定期复诊评估生长发育及代谢情况。

成年患者：需持续维持合理的低苯丙氨酸饮食，保障身体健康。

妊娠女性PKU患者：孕期需严格控制血苯丙氨酸水平，因高苯丙氨酸可影响胎儿发育，导致胎儿畸形等不良后果，需在医生指导下制定个性化、严格的饮食计划以保障母婴健康。