苯丙酮尿症基本概况你了解吗

苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病因PAH基因缺陷致PAH缺乏或活性低使苯丙氨酸不能正常代谢新生儿期多无症状婴幼儿期及以后渐现智力发育落后等表现新生儿筛查及血苯丙氨酸定量测定可诊断主要靠饮食治疗需终身低苯丙氨酸饮食婴幼儿需严格遵循特殊低苯丙氨酸配方食品孕妇需控血苯丙氨酸水平防影响胎儿发育。

一、定义

苯丙酮尿症是由于肝脏内苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏或活性减低，致使苯丙氨酸代谢发生障碍，使其及其酮酸在体内蓄积并从尿中大量排出的一种常见氨基酸代谢病，呈常染色体隐性遗传。

二、病因

主要是PAH基因发生缺陷，导致PAH缺乏或活性降低，使得苯丙氨酸不能正常代谢为酪氨酸，从而引发一系列代谢紊乱情况。

三、临床表现

新生儿期：多无明显症状。

婴幼儿期及以后：逐渐出现智力发育落后，表现为认知、语言等能力发育迟缓；皮肤白皙，这是因为酪氨酸合成减少，黑色素生成不足所致；头发变黄；尿液和汗液可散发鼠尿臭味，这是苯丙氨酸代谢产物蓄积产生的特殊气味。

四、诊断

新生儿筛查：通过采集新生儿足跟血测定苯丙氨酸浓度，若浓度异常需进一步确诊。

血苯丙氨酸定量测定：血苯丙氨酸浓度持续高于1200μmol/L可确诊该病，同时还可结合尿蝶呤分析等辅助检查来鉴别不同类型的苯丙酮尿症。

五、治疗

主要是饮食治疗，需限制苯丙氨酸摄入，给予低苯丙氨酸饮食，并且要终身坚持该饮食方案，同时需定期监测血苯丙氨酸浓度以调整饮食中苯丙氨酸的含量，保证患儿营养均衡又能控制病情。

六、特殊人群注意事项

婴幼儿：需严格遵循低苯丙氨酸饮食，因为婴幼儿期是大脑发育关键时期，高苯丙氨酸会严重影响智力发育，要保证饮食中苯丙氨酸含量在合适范围，同时注意营养均衡，可选择特殊的低苯丙氨酸配方食品。

孕妇患者：孕期需严格控制血苯丙氨酸水平，由于高苯丙氨酸会通过胎盘影响胎儿发育，可能导致胎儿出现智力低下等问题，所以孕期要密切监测并调整饮食及相关治疗措施以维持血苯丙氨酸在安全范围。