新生儿先天性甲状腺功能减低症

新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）是因甲状腺激素合成不足或分泌障碍导致的新生儿常见内分泌疾病，早期筛查和干预可避免不可逆脑损伤。

一、筛查

新生儿CH筛查是预防智力发育障碍的关键措施。筛查时间为出生后48-72小时，以促甲状腺激素（TSH）为初筛指标，正常参考范围0.5-5.0mIU/L，若TSH>10mIU/L需进一步检测游离甲状腺素（FT4）、总甲状腺素（TT4）确诊。中枢性CH（占10%）需结合TRH刺激试验和垂体MRI鉴别，避免漏诊。

二、病因

CH分为两类：原发性（占90%以上）因甲状腺发育异常或功能缺陷，如甲状腺缺如、发育不全、异位甲状腺，或TPO、Tg等基因突变，部分与母体碘缺乏、TPOAb通过胎盘影响胎儿甲状腺有关；中枢性（约10%）因下丘脑或垂体病变致TSH分泌不足，如TRH缺乏、垂体发育不良，多无甲状腺形态异常。

三、临床表现

新生儿期症状隐匿：喂养困难、吸吮弱、体重增长慢；生理性黄疸>2周，腹胀便秘，脐疝；嗜睡、反应低、哭声低；体温<36℃、皮肤粗糙。未治疗者随年龄增长出现智力迟缓（IQ<70）、身材矮小（骨龄落后）、特殊面容（鼻梁低平、眼距宽）等，严重影响生活质量。

四、治疗

治疗以左甲状腺素钠片为主，需在出生后1个月内开始用药，越早治疗（<1个月）预后越好。定期监测FT4、TSH调整剂量，维持FT4在正常高限至正常范围下限。中枢性CH需结合垂体功能综合评估治疗效果，避免自行停药或调整剂量。

五、预后

早期规范治疗（<1个月开始）者，90%智力和身高接近正常；治疗延迟至3个月后，约30%-50%出现永久性智力障碍。家长需重视筛查结果，及时转诊复查，严格遵医嘱随访。