什么是小儿膈疝

小儿膈疝是膈肌先天性发育异常导致腹腔脏器通过膈肌缺损疝入胸腔的先天性畸形，可影响心肺功能及消化系统。主要类型包括先天性后外侧疝（占80%以上，多见于左侧，新生儿期发病）、先天性胸骨旁疝（右侧，多在婴儿期出现症状）及食管裂孔疝（小儿少见，随年龄增长可能出现）。

一、定义与分类：小儿膈疝是膈肌先天性发育异常导致腹腔脏器通过膈肌缺损疝入胸腔的先天性畸形，可影响心肺功能及消化系统。主要类型包括先天性后外侧疝（占80%以上，多见于左侧，新生儿期发病）、先天性胸骨旁疝（右侧，多在婴儿期出现症状）及食管裂孔疝（小儿少见，随年龄增长可能出现）。

二、病因：胚胎期（孕4~8周）膈肌闭合不全，导致腹腔脏器通过未闭合的缺损进入胸腔。遗传因素包括染色体异常（如18-三体综合征），环境因素涉及孕期接触酒精、化学物质、巨细胞病毒感染，母体营养不良及高龄妊娠可能增加风险。

三、临床表现：新生儿期表现为呼吸急促、发绀、患侧胸廓饱满伴呼吸音减弱，腹部因脏器疝入出现凹陷，喂养困难、呕吐（胃食管反流）；婴儿期可出现反复肺部感染、生长发育迟缓、体重不增，严重者并发胸腔感染或肺发育不良。

四、诊断方法：产前超声（孕18~24周可行筛查，显示胸腔内异常回声）、出生后胸部X线（胸腔见充气肠管及气液平面，肺受压变形）、CT/MRI（明确疝内容物性质及膈肌缺损范围），血气分析评估低氧血症及呼吸功能。

五、治疗原则：手术为主要治疗手段，出生后12小时内出现呼吸窘迫、发绀等急症表现时需急诊手术，行疝内容物复位及膈肌缺损修补（缺损较大时可采用补片加固）。术后需密切监测呼吸功能，维持胃肠减压及营养支持，预防肺部感染及切口并发症。