遗传性心脏病的概念

遗传性心脏病是一类因遗传物质（基因突变或染色体异常）改变导致的心脏结构或功能异常疾病，具有家族遗传性，可通过基因检测确诊，主要分为三大类型。

1.单基因遗传性心脏病：由单个基因突变引起，占比约70%，以常染色体显性遗传为主，如肥厚型心肌病（MYH7、TNNT2等基因突变），特征为心肌肥厚、左心室流出道梗阻，可致晕厥、猝死；长QT综合征（KCNQ1、KCNH2等基因突变）因心肌细胞钾离子通道功能异常，QT间期延长，运动后易诱发尖端扭转型室速。马方综合征（FBN1基因突变）因纤维蛋白1合成异常，导致主动脉扩张、视网膜剥离，符合常染色体显性遗传外显率高的特点。

2.染色体异常相关心脏病：因染色体数目或结构改变引发，如21三体综合征（唐氏综合征）约40%~50%患者合并先天性心脏缺陷（室间隔缺损、动脉导管未闭为主），易早发心血管事件；特纳综合征（45，X）女性常伴主动脉缩窄、先天性心脏病（主动脉瓣二叶畸形），需长期监测血压。

3.多基因遗传性心脏病：多个微效基因与环境因素共同作用，如先天性心脏病（室间隔缺损、房间隔缺损）在一级亲属患病时复发风险升高3~5倍，扩张型心肌病家族聚集性显著（约15%~20%患者有家族史），遗传与孕期感染、药物暴露等环境因素叠加，外显率受遗传背景和生活方式影响。

特殊人群需注意：婴幼儿患者因心脏泵血不足表现为喂养困难、生长迟缓；青少年/成人因心律失常、心力衰竭就诊时多为首发症状；女性肥厚型心肌病外显率较低易延误诊断。有家族史者建议成年后行心电图+心脏超声，高危家庭建议基因检测；孕妇（尤其家族史阳性）需产前遗传学筛查，早期识别胎儿心脏结构异常。