苯丙酮尿症的遗传方式是什么

苯丙酮尿症的遗传方式为常染色体隐性遗传，即致病基因位于常染色体上，仅当个体从父母双方各获得一个隐性致病基因（基因型为纯合隐性）时才会发病，且男女患病概率无差异。

1.常染色体隐性遗传的核心传递机制：致病基因位于1-22号常染色体上，与性别无关。杂合子（携带一个致病基因）不发病，为携带者；只有纯合隐性个体（两个致病基因）才会发病。父母双方若均为携带者（杂合子），子代有25%概率为患者，50%概率为携带者，25%概率为正常纯合子。

2.不同父母基因型组合下的子代风险：若父母一方为患者（纯合隐性）、另一方为正常纯合子，子代全部为携带者；若父母一方为患者、另一方为携带者，子代有50%概率患病，50%概率为携带者；若父母双方均为患者，子代必患病。

3.分子遗传学基础：苯丙酮尿症由12号染色体长臂（12q22-q24.1）上的苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变导致，已发现超过1000种致病突变，不同人群突变谱存在差异，如东亚人群中常见R408W、IVS10-11G>A等突变。

4.人群遗传流行病学特征：全球患病率约为1/10000-1/15000，中国汉族人群患病率约为1/11100，北方人群略高于南方人群。携带者频率因突变谱而异，在某些高发地区可达1/50-1/100。

5.特殊人群的遗传风险与干预：有家族史的高危人群（如父母为携带者或有患者史）应在孕前进行PAH基因携带者筛查，孕早期（10-14周）可通过无创DNA产前检测（NIPT）初步筛查，孕中期（16-22周）通过羊水穿刺进行基因诊断，实现早诊断早干预，避免智力发育障碍等并发症。