出现哪些症状的婴儿应当怀疑是sma病

脊髓性肌萎缩症可致婴儿运动发育迟缓不能抬头独坐，有肢体肌肉松软无力、咽喉部受累吞咽呛咳、呼吸肌无力浅快或困难、腱反射减弱消失，还可能出现脊柱侧凸等骨骼畸形，婴儿现上述任何一种或多种症状家长需重视及时带其就诊儿科或遗传代谢专科做基因检测等明确病情尽早干预。

一、运动发育迟缓相关症状

婴儿3个月龄时仍不能抬头，6个月龄时无法独坐，这是由于脊髓性肌萎缩症（SMA）导致脊髓前角运动神经元受损，影响肌肉正常运动功能的发育，使得婴儿运动发育明显落后于同龄正常婴儿。

二、肌肉无力相关表现

肢体肌肉无力，表现为四肢肌张力低下，抱起婴儿时可感觉其肢体松软无力，与正常婴儿肢体有一定张力不同，SMA婴儿肢体松软如“软面条”状。

咽喉部肌肉受累时可出现吞咽困难，婴儿在吃奶过程中容易发生呛咳，影响正常喂养。

三、呼吸肌无力相关症状

呼吸相关肌肉因运动神经元受损而无力，婴儿可出现呼吸浅快，严重时会有呼吸困难表现，这是因为呼吸功能受肌肉无力影响，无法维持正常的通气功能。

四、腱反射异常表现

通过体格检查可发现婴儿腱反射减弱或消失，这是SMA累及神经-肌肉系统导致的神经系统体征改变。

五、骨骼畸形相关迹象

随着病情进展，婴儿可能出现脊柱侧凸等骨骼畸形，这是由于长期肌肉无力无法正常支撑骨骼，导致骨骼发育异常而出现畸形。

温馨提示：当婴儿出现上述任何一种或多种症状时，家长需高度重视，应及时带婴儿前往儿科或遗传代谢专科就诊，进行基因检测等相关检查以明确是否为SMA病，早期诊断对于SMA的干预和预后至关重要，尽早排查可争取更好的治疗时机，保障婴儿健康成长。