病情描述:苯丙酮尿症的治疗方法主要有哪几种
副主任医师 广州市妇女儿童医疗中心
苯丙酮尿症主要通过采用低苯丙氨酸饮食及选择特殊医学用途配方食品治疗,依据患儿情况调整苯丙氨酸摄入量,由四氢生物蝶呤缺乏引发者可使用四氢生物蝶呤补充治疗,儿童需严格遵饮食方案控血苯丙氨酸并监测相关指标,孕妇患者孕前及孕期要在专业医生指导下控血苯丙氨酸保母婴健康。
一、饮食治疗:苯丙酮尿症主要因苯丙氨酸羟化酶缺乏或四氢生物蝶呤缺乏致苯丙氨酸代谢障碍,饮食治疗为主要手段,需采用低苯丙氨酸饮食,选择特殊医学用途配方食品,依据患儿年龄、体重等调整苯丙氨酸摄入量,在满足生长发育需求的同时严格控制血苯丙氨酸水平,保障机体正常代谢及生长发育。二、药物治疗:对于由四氢生物蝶呤缺乏引发的苯丙酮尿症,可使用四氢生物蝶呤进行补充治疗,通过补充该辅酶以改善苯丙氨酸代谢异常状况。特殊人群方面,儿童患者需严格遵循饮食治疗方案,确保苯丙氨酸摄入处于安全范围,并定期监测血苯丙氨酸浓度及生长发育指标;孕妇患者若患有苯丙酮尿症,孕前及孕期需在专业医生指导下严格控制血苯丙氨酸水平,因高苯丙氨酸血症会对胎儿发育产生不良影响,需精准调整饮食等治疗措施以保障母婴健康。