病情描述:马凡氏综合征早期症状
主任医师 东南大学附属中大医院
儿童期马凡氏综合征早期可见四肢修长呈蜘蛛指(趾)样、关节活动度过大,部分患儿有晶状体位置异常致视力问题,早期或仅主动脉根部轻度扩张经检查可发现后续可能进展为严重心血管并发症。
一、骨骼肌肉系统早期症状
儿童期马凡氏综合征患者常出现四肢修长,手指、脚趾纤细且长度超出正常比例,呈现典型蜘蛛指(趾)样改变,此与结缔组织异常致骨骼发育结构异常相关;同时关节活动度增大,易发生关节过度伸展情况,是因结缔组织病变影响关节囊等结构所致。
二、眼部早期症状
部分患儿可出现晶状体位置异常,如晶状体半脱位或全脱位,进而引发视力问题,常见有高度近视表现,这是由于眼部结缔组织受累,影响晶状体正常附着与位置稳定造成。
三、心血管系统早期症状
早期可能仅表现为主动脉根部轻度扩张,患儿通常无明显自觉症状,但通过超声心动图等检查可发现主动脉结构的细微变化,因马凡氏综合征累及心血管系统结缔组织,致使主动脉壁结构异常逐渐发展,后续可能进一步进展为主动脉夹层等严重心血管并发症。