新生儿甲低

新生儿甲低即新生儿甲状腺功能减退症，是因甲状腺激素合成或分泌不足导致的新生儿期常见内分泌疾病，未经干预可造成不可逆的神经智力发育障碍、生长迟缓。早期筛查与干预是改善预后的关键，其核心要点包括以下方面。

1.筛查体系

1.1筛查时间与方法：依据《新生儿疾病筛查管理办法》，所有新生儿需在生后24~48小时内完成足跟血采集，采用干血斑纸片法检测促甲状腺激素（TSH）。筛查阳性标准为TSH>10mIU/L（不同实验室参考范围可能存在差异），此类新生儿需在48小时内转诊至儿童内分泌专科复查。

1.2异常指标确认流程：复查需同步检测血清游离甲状腺素（FT4）、游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）及TSH水平。若FT4降低且TSH升高，结合临床症状（如喂养困难、哭声低哑、腹胀、便秘等）可确诊；若FT4正常但TSH升高，需动态观察排除暂时性甲减（如母体抗体通过胎盘影响、早产儿甲状腺功能成熟延迟等）。

2.诊断标准

2.1确诊指标：根据《儿童甲状腺功能减退症诊疗规范》，新生儿甲低诊断需满足：①TSH>10mIU/L（筛查阳性）；②血清FT4<10.2pmol/L（或参考范围下限），或FT4在正常范围但TSH持续升高；③排除暂时性因素（如母体甲状腺抗体干扰、药物影响等）。

2.2鉴别诊断要点：需与先天性肾上腺皮质增生症、21-三体综合征等鉴别，后者常伴特殊面容、肌张力异常等体征，TSH水平通常正常或轻度升高。

3.治疗原则

3.1药物选择：推荐左甲状腺素钠（L-T4）治疗，其生物利用度高，半衰期稳定，适合新生儿长期使用。治疗目标为维持血清TSH在0.5~5mIU/L（不同年龄段参考范围存在差异），FT4维持在正常范围偏高值（因新生儿期甲状腺激素需求较高）。

3.2治疗启动时机：研究表明，生后2周内启动治疗的患儿，神经智力发育评分可接近正常儿童水平，延迟治疗（>2周）者智力损害风险增加40%。

4.长期管理

4.1复查频率：治疗初期每2~4周复查血清TSH、FT4，根据结果调整剂量；稳定后每3~6个月复查，1~2岁后可延长至每6~12个月。

4.2发育监测：定期监测身高、体重、头围，评估生长曲线是否符合第3百分位以上；每6个月进行神经发育评估（如丹佛发育筛查量表、贝利婴幼儿发展量表），及时发现发育迟缓。

5.特殊情况提示

5.1早产儿管理：胎龄<32周早产儿需延迟首次复查至矫正月龄4周后，因早产儿甲状腺功能成熟延迟，过早干预可能导致医源性甲亢；若生后48小时内TSH>15mIU/L，需在2周内启动治疗。

5.2家族史影响：母亲患自身免疫性甲状腺疾病（如桥本甲状腺炎）的新生儿，需在出生后1周内检测TSH及甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb），若TPOAb阳性，需增加筛查频率至每月1次，持续至6个月。

5.3合并症管理：合并先天性心脏病的新生儿，需在心脏功能稳定后开始治疗，避免因心率加快加重心脏负荷；合并先天性肾病综合征者，需注意L-T4吸收可能受影响，需增加剂量至常规值的1.5倍。