病情描述:甲减会遗传吗
主任医师 武汉大学中南医院
部分类型甲减具遗传倾向,自身免疫性甲状腺炎相关甲减与HLA基因等遗传因素相关,有家族聚集性,不同人群受影响不同需定期监测;非自身免疫性甲状腺炎相关甲减中部分先天性甲减也有遗传因素,不同人群应对方式不同,甲减虽部分类型与遗传有关,但可通过监测早期干预。
自身免疫性甲状腺炎相关甲减的遗传因素
发病机制:自身免疫性甲状腺炎,如桥本甲状腺炎是导致甲减的常见原因之一,其发病与遗传因素密切相关。人类白细胞抗原(HLA)基因与自身免疫性甲状腺炎的易感性密切相关。研究发现,某些HLA基因型与自身免疫性甲状腺炎的发病风险增加相关,而自身免疫性甲状腺炎可逐渐发展为甲减。例如,有家族聚集性现象,若家族中有自身免疫性甲状腺炎患者,其他家族成员患自身免疫性甲状腺炎进而发展为甲减的风险较普通人群增高。
不同人群的影响
儿童:儿童时期若家族中有自身免疫性甲状腺炎相关甲减的病史,儿童自身免疫性甲状腺炎的发病风险相对较高。儿童处于生长发育阶段,自身免疫性甲状腺炎若未及时控制发展为甲减,会影响儿童的生长发育,包括身高、智力等方面。例如,可能导致儿童身高增长缓慢,智力发育迟缓等。
女性:女性本身在自身免疫性疾病的发病风险上可能相对有一定特点,且女性在生育年龄等特殊时期,自身免疫状态可能发生变化,若家族中有甲减相关的遗传背景,在孕期等特殊阶段更需密切监测甲状腺功能。因为孕期甲状腺功能异常会影响胎儿的正常发育,尤其是神经系统的发育。
有家族病史人群:有自身免疫性甲状腺炎家族病史的人群,无论年龄、性别,都应定期监测甲状腺功能,包括甲状腺激素水平(如TSH、T3、T4等)以及甲状腺自身抗体(如甲状腺过氧化物酶抗体TPOAb、甲状腺球蛋白抗体TgAb等)。一旦发现甲状腺功能异常,应及时就医进行规范诊治。
非自身免疫性甲状腺炎相关甲减的遗传情况
部分先天性甲减:一些先天性甲减有遗传因素参与。例如,先天性甲状腺发育异常相关的甲减可能与某些基因的突变有关。但这类情况相对自身免疫性甲状腺炎相关甲减来说,遗传因素的作用机制和影响程度相对较复杂,且在整体甲减病因中所占比例相对自身免疫性甲状腺炎相关甲减较低。
不同人群的应对
儿童先天性甲减:对于有家族中先天性甲减病史的家庭,在孕前及孕期可能需要进行相关的遗传咨询和基因检测等评估。对于新生儿,应按照国家规定进行新生儿先天性甲减筛查,以便早期发现、早期治疗先天性甲减,避免对儿童生长发育造成不良影响。因为新生儿先天性甲减若未及时诊断和治疗,会导致智力低下、身材矮小等严重后果。
成年有家族先天性甲减病史人群:成年后若有家族先天性甲减病史,自身患先天性甲减的风险可能相对较高,也应定期关注自身甲状腺功能情况,尤其是在计划怀孕等特殊时期,更要加强甲状腺功能监测,必要时进行遗传咨询,评估生育后代患先天性甲减的风险等情况。
总之,甲减中有部分类型与遗传因素有关,但不是所有甲减都会遗传,而且即使有遗传倾向,也可以通过定期监测等措施早期发现并进行干预治疗,减少甲减对健康的影响。