什么是恶性高热

恶性高热是罕见严重的麻醉并发症由遗传致肌肉收缩调节蛋白缺陷接触触发药物致骨骼肌代谢亢进初期有心率快血压升体温骤升肌肉强直等表现进展有多器官功能障碍可通过临床表现评估实验室检查基因检测诊断需立即停触发药物降温并使用丹曲林钠治疗儿童患者需更密切监测家族史成年患者要详告家族病史有基础病史患者病情更复杂严重治疗需全面考虑各器官功能支持协调。

恶性高热是一种罕见但严重的遗传性骨骼肌疾病相关的麻醉并发症。

发病机制

通常是由于遗传因素导致患者体内参与肌肉收缩调节的相关蛋白存在缺陷，当患者接触到某些触发药物，如吸入性麻醉剂（如氟烷、异氟烷等）和去极化肌肉松弛剂（如琥珀胆碱）时，会引发骨骼肌代谢异常亢进。这些触发药物会影响肌浆网对钙离子的释放和重摄取功能，导致钙离子在肌细胞内异常蓄积，进而引起骨骼肌持续收缩，产生大量热量，同时代谢率急剧增加，出现一系列严重的生理紊乱。

临床表现

初期表现：患者可能出现心率加快、血压升高、体温急剧上升（体温可在短时间内迅速升高至40℃以上）、肌肉强直（主要表现为咬肌痉挛、全身肌肉僵硬等）、二氧化碳分压升高、酸中毒等。

进展表现：随着病情进展，可能出现心律失常、休克、肾功能衰竭、弥散性血管内凝血等多器官功能障碍的表现。

诊断方法

临床表现评估：根据患者在接触触发药物后出现的典型症状，如体温骤升、肌肉强直等进行初步判断。

实验室检查：血液检查可见血钾升高、肌酸激酶显著升高、乳酸升高、代谢性酸中毒等异常指标。

基因检测：对于怀疑有遗传因素的患者，可进行相关基因检测，以明确是否存在导致恶性高热易感性的基因突变。

治疗措施

立即停止触发药物：一旦怀疑恶性高热，应立即停止使用所有触发药物。

降温处理：采取多种降温措施，如物理降温（冰水擦浴、冰盐水灌胃、血液透析降温等），以迅速降低体温，因为持续的高热会对机体各器官造成严重损害。

药物治疗：使用丹曲林钠进行治疗，丹曲林钠可以抑制肌浆网释放钙离子，从而缓解骨骼肌强直和降低代谢率。

特殊人群注意事项

儿童患者：儿童由于其生理特点，对恶性高热相关并发症的耐受性更差。在围手术期需要更加密切地监测生命体征，尤其是体温、心率、血压等。对于有恶性高热家族史的儿童，术前应充分评估，与麻醉医生进行详细沟通，制定个性化的麻醉方案，避免使用触发药物。

成年患者：成年患者在术前应详细告知医生家族病史，尤其是麻醉相关的家族病史。在麻醉过程中要密切配合医生的监测，一旦出现异常情况应及时反馈。同时，成年患者也要了解恶性高热的相关知识，在非手术期如果因其他疾病就医需要告知医生自己的恶性高热易感性情况。

有基础病史患者：对于本身有心血管疾病、肝肾功能不全等基础病史的患者，发生恶性高热时病情可能更加复杂和严重。在治疗过程中需要更加全面地考虑各器官功能的支持和协调，例如在降温的同时要注意对肝肾功能的保护，纠正心律失常时要考虑到基础心脏疾病对药物的耐受性等问题。