如何诊断白塞病

白塞病的评估包括临床表现、实验室检查、影像学检查、组织病理学检查及诊断标准。临床表现多样，实验室检查有血常规、自身抗体、炎症标志物等异常，影像学检查用于不同部位病变评估，组织病理可见炎症表现，诊断主要参考国际标准，需考虑不同人群特点并排除类似疾病。

一、临床表现评估

白塞病的临床表现多样，常见的有复发性口腔溃疡，每年发作至少3次，且同时或先后出现生殖器溃疡、眼病变（前葡萄膜炎、后葡萄膜炎等）、皮肤病变（如结节性红斑、假性毛囊炎、痤疮样皮疹等）以及关节病变（如单关节或寡关节肿痛等）。不同年龄、性别患者的表现可能有一定差异，儿童患者眼受累相对常见且病情可能更重，女性患者生殖器溃疡发生率可能有一定特点，生活方式一般不直接导致白塞病，但患病后生活方式可能因病情调整。

二、实验室检查

1.血常规：部分患者可有白细胞计数轻度升高或血小板计数升高，反映体内可能存在炎症反应，但无特异性诊断意义。

2.自身抗体检查：抗核抗体、抗中性粒细胞胞浆抗体等可有异常，但阳性率不高，且需排除其他自身免疫性疾病。例如抗中性粒细胞胞浆抗体中的抗髓过氧化物酶抗体在部分白塞病患者中可呈阳性。

3.炎症标志物：血沉增快、C反应蛋白升高，提示体内存在炎症状态，其变化可反映疾病的活动程度，比如疾病活动期时血沉和C反应蛋白往往明显升高。

三、影像学检查

1.超声检查：可用于眼部病变的评估，如发现葡萄膜炎、视网膜血管炎等；对于关节病变，可观察关节腔积液、滑膜增厚等情况。

2.CT及MRI检查：有助于发现中枢神经系统受累的情况，如白塞病合并中枢神经系统血管炎时，CT或MRI可显示脑部的缺血灶、炎症病灶等。对于消化道受累的患者，消化道造影或CT小肠造影等可发现肠道溃疡、狭窄等病变。

四、组织病理学检查

皮肤病变处的活检可见血管周围中性粒细胞浸润或淋巴细胞浸润等炎症表现，但该检查为有创检查，需根据患者具体情况谨慎选择，且不同部位病变的组织病理学表现可能有一定差异，需结合临床综合判断。

五、诊断标准

目前主要参考国际白塞病研究组制定的诊断标准，即反复口腔溃疡（由医生观察到或患者诉说有阿弗他溃疡），加上以下4项中具备2项即可诊断：复发性生殖器溃疡（由医生观察到或患者诉说生殖器有阿弗他溃疡或瘢痕）、眼病变（前葡萄膜炎、后葡萄膜炎或眼科医生观察到视网膜血管炎）、皮肤病变（医生观察到结节性红斑、假性毛囊炎或丘疹性脓疱；或未接受糖皮质激素治疗的患者青春期后出现痤疮样结节）、针刺试验阳性（医生在24-48小时观察到针刺部位有红晕或脓疱）。在诊断过程中要充分考虑不同年龄、性别患者的特点，儿童患者眼病变等表现可能更具特殊性，需详细询问病史和全面检查以排除其他类似疾病，如克罗恩病等可类似消化道受累表现，系统性红斑狼疮等可类似自身抗体异常等情况。