病情描述:痛风的诊断
主任医师 北京大学人民医院
痛风诊断需综合急性关节炎发作史、高尿酸血症、尿酸盐结晶检出及特征性影像学表现。男性患病率约为女性的10倍,绝经后女性因雌激素下降风险上升,肥胖、高嘌呤饮食等生活方式因素与发作相关。
一、临床表现评估
1.急性发作特征:多为单关节突然发作,夜间或清晨疼痛加剧,数小时内达高峰,关节红、肿、热、痛显著,第一跖趾关节、足背、踝关节最常受累。发作持续数天至2周可自行缓解,缓解后皮肤脱屑但无后遗症。
2.慢性期表现:反复发作后出现痛风石(多见于耳郭、关节周围),质地硬如石头,破溃后排出白色尿酸盐结晶。慢性关节炎可见关节畸形、间隙变窄,严重时影响关节功能。
3.特殊人群表现:儿童痛风罕见,多与继发性高尿酸血症(如血液病化疗后)有关;老年患者常合并肾功能不全,尿酸排泄减少,发作可能迁延。
二、实验室指标检测
1.血尿酸检测:空腹血尿酸>420μmol/L(7mg/dL)为高尿酸血症,但急性发作期因尿酸盐沉积,约10%-20%患者血尿酸正常,需结合发作史判断。
2.滑液/组织检查:关节液镜检发现针形尿酸盐结晶(偏振光显微镜下呈强负性双折光),或痛风石活检见尿酸盐结晶,为诊断金标准。
三、影像学检查
1.双能CT:可检测关节软骨、滑膜内尿酸盐结晶,敏感度>90%,尤其适用于无症状期或慢性期,显示“双轨征”(关节旁尿酸盐沉积)。
2.超声检查:能发现关节腔内尿酸盐沉积(低回声结节伴后方声影)、滑膜增厚,急性期可见关节腔积液,对小结晶敏感。
3.X线检查:慢性期可见关节面穿凿样破坏,多见于第一跖趾关节、踝关节,急性期无特异性改变。
四、病史与风险因素分析
1.家族史:一级亲属(父母、兄弟姐妹)有痛风或高尿酸血症者,发病风险增加,可能与SLC2A9等尿酸转运基因变异有关。
2.生活方式:长期高嘌呤饮食(动物内脏、海鲜)、过量饮酒(尤其啤酒)、肥胖(BMI>28kg/m2)、剧烈运动后脱水等均为诱发因素,需详细询问近1-2周饮食及运动史。
3.基础疾病:高血压(约50%痛风患者合并)、糖尿病(高胰岛素血症抑制尿酸排泄)、肾功能不全(尿酸排泄障碍)、甲状腺功能减退(尿酸生成增加)等需排查。
五、鉴别诊断要点
1.类风湿关节炎:多为对称性多关节炎,晨僵>1小时,类风湿因子阳性,血尿酸正常,X线可见关节侵蚀对称分布。
2.化脓性关节炎:急性起病伴高热,关节液呈脓性,白细胞>10×10/L,细菌培养阳性。
3.假性痛风:多见于老年人,膝关节等大关节常见,滑液中可见焦磷酸钙结晶,血尿酸正常。
4.创伤性关节炎:有明确关节外伤史,血尿酸正常,X线可见骨折或软骨损伤。