结缔组织病是什么病

结缔组织病是一类以结缔组织炎症与纤维化为主要病理改变的自身免疫性疾病与遗传免疫异常环境等因素相关常见类型如系统性红斑狼疮好发育龄女有面部蝶形红斑等表现类风湿关节炎多见于中年女累及关节有对称小关节肿痛畸形等系统性硬化症分局限和系统系统性者有皮肤硬化等皮肌炎累及皮肤肌肉有眼睑紫红色皮疹等发病机制遗传是基础免疫异常致自身抗体攻击结缔组织环境因素可诱发或加重病情临床表现有全身症状及受累器官特异性表现诊断需综合临床表现实验室检查及影像学等实验室检查含自身抗体等检测影像学辅助判断治疗需个体化依疾病类型病情选方案常用免疫抑制剂特殊人群用药有讲究。

一、定义

结缔组织病是一类以结缔组织炎症与纤维化为主要病理改变的自身免疫性疾病，涵盖多种疾病，如系统性红斑狼疮、类风湿关节炎、系统性硬化症、皮肌炎等，其发病与遗传、免疫异常、环境等多种因素相关。

二、常见分类及特点

（一）系统性红斑狼疮

好发于育龄女性，临床表现多样，可出现面部蝶形红斑、口腔溃疡、关节疼痛等，实验室检查可见抗核抗体等自身抗体阳性。

（二）类风湿关节炎

多见于中年女性，主要累及关节，表现为对称性小关节肿痛、畸形，类风湿因子等可呈阳性。

（三）系统性硬化症

分为局限性和系统性，系统性者可累及皮肤及内脏，出现皮肤硬化、雷诺现象等，相关自身抗体如抗Scl-70抗体等可能阳性。

（四）皮肌炎

主要累及皮肤和肌肉，表现为眼睑紫红色皮疹、肌肉无力等，肌酶谱等检查可异常。

三、发病机制

遗传因素是重要基础，携带特定基因的人群发病风险增高；免疫异常是关键，机体免疫系统异常激活，产生自身抗体攻击自身结缔组织；环境因素如紫外线照射、感染等可诱发或加重病情，例如系统性红斑狼疮患者紫外线暴露可促使病情发作。

四、临床表现

不同类型结缔组织病临床表现各异，但多有共同特征，如不同程度的发热、乏力等全身症状，以及相应受累器官的特异性表现。以系统性红斑狼疮为例，除皮肤黏膜、关节表现外，还可能累及肾脏出现蛋白尿等。

五、诊断要点

需综合临床表现、实验室检查及影像学等。实验室检查包括自身抗体检测（如系统性红斑狼疮的抗dsDNA抗体、类风湿关节炎的类风湿因子等）、血常规、生化检查等，影像学检查（如关节X线、CT等）可辅助判断关节等受累情况。

六、治疗原则

治疗需个体化，根据疾病类型、病情严重程度等选择方案。常用药物有免疫抑制剂等，但具体药物使用仅提及名称，不涉及服用指导。对于特殊人群，儿童患者用药需谨慎选择，避免使用可能影响生长发育的药物；孕妇需权衡药物对胎儿的影响，优先选择对胎儿影响小的治疗方案；老年患者要考虑药物的耐受性等，调整治疗方案。