无创产前基因检测

无创产前基因检测是采集孕妇外周血经高通量测序分析胎儿游离DNA以筛查常见染色体非整倍体疾病，基于孕妇外周血有胎儿游离DNA特性测序比对判断相关疾病，适用血清学筛查常见染色体非整倍体临界风险、有介入性产前诊断禁忌证或错过血清学筛查最佳时间仍有产前诊断指征者，流程为预约后采血实验室提取DNA测序7-10个工作日出报告，具高检出率、低假阳性率优势但检测范围有限且结果阳性需进一步确诊，高龄、有流产史、体重过重孕妇有相应注意事项。

一、无创产前基因检测的定义

无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血，利用高通量测序等技术对母体外周血中的胎儿游离DNA进行分析，以筛查胎儿是否存在常见染色体非整倍体疾病的产前筛查技术。

二、检测原理

基于孕妇外周血中存在胎儿游离DNA的特性，通过测序技术富集并分析相关DNA片段，比对染色体拷贝数，从而判断胎儿是否患有21-三体、18-三体、13-三体等常见染色体非整倍体疾病。

三、适用人群

1.血清学筛查提示常见染色体非整倍体临界风险者（如1/1000<风险值≤1/270）；

2.存在介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向等）；

3.错过血清学筛查最佳时间但仍有产前诊断指征的孕妇等。

四、检测流程

孕妇预约后采集外周血，实验室提取DNA进行高通量测序分析，通常7-10个工作日出具检测报告。

五、临床意义

1.高检出率：对21-三体、18-三体、13-三体综合征等常见染色体异常疾病具有较高的检出率，相较于传统血清学筛查能提供更精准的结果；

2.低假阳性率：能有效降低传统筛查的假阳性情况，减少孕妇不必要的焦虑和进一步有创检查的需求。

六、局限性

1.检测范围有限：无法检测所有染色体异常，如染色体结构异常等；

2.结果阳性需确诊：若检测结果提示高风险，需进一步通过羊水穿刺等有创检查明确诊断。

七、特殊人群注意事项

1.高龄孕妇（年龄≥35岁）：无创产前基因检测可作为初步筛查，但仍需结合孕妇详细病史综合评估，因高龄孕妇本身胎儿染色体异常风险相对较高；

2.有流产史孕妇：需在检测前充分沟通病史，因既往流产史可能影响对胎儿状况的整体判断，检测结果需结合其他临床信息分析；

3.体重过重孕妇：可能存在外周血中胎儿游离DNA浓度受影响的情况，需考虑检测方法的适用性，必要时可进一步咨询专业医生确认检测方案。