新生儿足跟血查什么的

新生儿足跟血筛查是新生儿期重要的先天性疾病筛查项目，通过采集足跟部位外周血，利用质谱、酶学等技术检测先天性代谢性疾病及遗传性疾病，目的是早期发现、早期干预，降低疾病致残率和死亡率。

1.主要筛查疾病类别

先天性甲状腺功能减低症：检测血清促甲状腺激素（TSH）及游离T4水平，因甲状腺激素缺乏会导致神经发育迟缓、智力低下，若出生3个月内确诊治疗，神经发育异常发生率降低80%以上。

苯丙酮尿症：通过检测血苯丙氨酸浓度，因苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸蓄积，影响神经系统发育，早期干预可避免智力障碍，需严格控制饮食至青春期后。

先天性肾上腺皮质增生症：检测血17-羟孕酮、皮质醇水平，因肾上腺皮质激素合成酶缺乏导致激素失衡，表现为性早熟、电解质紊乱，早期补充糖皮质激素可改善生长发育。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：通过酶活性检测，G6PD缺乏导致溶血风险，新生儿期可能因感染、药物诱发溶血，需避免接触蚕豆及相关药物。

2.检测技术与科学依据

采用串联质谱技术和高效液相色谱法，可同时筛查10-30种先天性代谢性疾病，覆盖氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢异常相关疾病。WHO研究表明，标准化筛查可使95%以上的先天性甲状腺功能减低症患儿在确诊后获得有效治疗，苯丙酮尿症患儿早期干预后智力发育正常率达90%以上。

3.特殊人群筛查注意事项

早产儿（胎龄<37周）、低出生体重儿（<2.5kg）需在矫正胎龄40周或体重达标后复查，避免因代谢状态不稳定导致假阴性；有家族遗传病史的新生儿，如家族性高胆固醇血症，需增加低密度脂蛋白胆固醇检测，确诊后尽早干预。

4.筛查阳性后的干预流程

筛查阳性者需通过血清、尿液等确诊试验（如四氢生物蝶呤负荷试验、基因检测）明确诊断，确诊后转诊至专科门诊。先天性甲状腺功能减低症需补充左甲状腺素钠；苯丙酮尿症需使用低苯丙氨酸配方奶粉，定期监测血苯丙氨酸浓度调整饮食；先天性肾上腺皮质增生症需口服糖皮质激素替代治疗。