新生儿筛查

新生儿筛查是通过实验室检测和影像学评估，在新生儿出生后24~72小时内，对先天性代谢性疾病、遗传性疾病及染色体异常等进行系统性筛查，以实现早诊断、早治疗，降低患儿致残率和死亡率。

一、筛查核心项目

我国新生儿筛查项目由国家卫生健康委员会规范，涵盖29项疾病，核心项目包括：苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、地中海贫血、先天性心脏病（部分地区纳入）。其中，CH若未干预，可导致永久性智力障碍，规范治疗者95%以上智力发育正常；PKU若未限制苯丙氨酸摄入，会出现不可逆智力损伤，早期干预可保障智力正常。

二、筛查时间与方法

采血需在出生满48小时后进行（哺乳后至少1小时，避免低血糖），采用足跟采血法（BD专用采血卡），通过干血斑检测实现多项目并行筛查。复杂疾病或疑似病例需结合静脉血基因检测（CNV-seq）或超声心动图（筛查先天性心脏病）。

三、异常结果处理流程

筛查阳性结果（约1%~5%）需通过重复检测、基因测序或代谢物定量分析确诊，确诊后48小时内启动干预。例如，CH患儿需每日补充左甲状腺素片，PKU患儿需终身控制蛋白质摄入（如低苯丙氨酸奶粉），CAH需补充糖皮质激素替代治疗。

四、筛查局限性与注意事项

现有筛查体系覆盖29种疾病，罕见病（如先天性高胰岛素血症）可能漏诊，需结合临床表现（如持续呕吐、黄疸）进一步排查。筛查假阳性率约1%~2%，需通过复查确认，避免过度治疗。

五、家长配合要点

采血前避免空腹，哺乳后30~60分钟采血可减少低血糖风险；严格按医院通知复查（筛查异常时，医院会短信/电话告知，勿延误）；主动询问当地筛查项目（如部分地区新增耳聋基因筛查），并记录血斑编号便于追溯。