新生儿足底血筛查什么

新生儿足底血筛查是新生儿期重要的先天性疾病筛查项目，通过采集足跟部位毛细血管血，检测以下核心疾病，以实现早期干预、改善预后：

一、先天性甲状腺功能减低症（CH）：主要检测促甲状腺激素（TSH）和游离甲状腺素（游离T4），用于早期发现甲状腺功能低下。若筛查阳性，需进一步通过血清甲状腺功能检查确诊，及时补充左甲状腺素钠可避免智力发育障碍和生长迟缓。筛查需在新生儿出生满48小时、哺乳6次以上后进行，确保血样质量。

二、苯丙酮尿症（PKU）：检测血苯丙氨酸浓度，该疾病为常染色体隐性遗传，若新生儿血苯丙氨酸浓度超过阈值，需尽早确诊并实施低苯丙氨酸饮食干预，避免高苯丙氨酸血症导致的不可逆智力损伤。饮食控制需持续至青春期后，具体方案由医生制定。

三、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）：以21-羟化酶缺乏型为主，检测指标为17α-羟孕酮（17-OHP）。筛查阳性者需进一步检查明确诊断，通过补充糖皮质激素维持激素平衡，避免女性胎儿外生殖器男性化、男性性早熟等问题，同时需监测电解质水平防止肾上腺危象。

四、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）：检测G6PD活性或相关基因，该疾病为X连锁隐性遗传，男性高发。筛查阳性者需避免接触蚕豆、樟脑丸及某些药物（如磺胺类、阿司匹林），以防诱发急性溶血性贫血，表现为黄疸、贫血、肝脾肿大等，严重时需紧急就医。

五、先天性耳聋基因筛查（部分地区扩展项目）：检测常见致聋基因（如GJB2、SLC26A4等），可早期发现遗传性听力障碍，通过干预（如助听器、人工耳蜗植入）改善语言发育，建议在新生儿期完成筛查，为后续听力干预争取时间。

所有筛查项目均需在新生儿期完成，筛查结果异常者需进一步确诊并干预，以最大限度降低疾病对生长发育的影响。