可在新生儿期进行筛查的疾病是哪些

新生儿期可筛查的疾病包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、听力障碍等。这些疾病通过早期筛查可实现早诊断早干预，显著改善预后，避免智力障碍、发育迟缓等严重并发症。

一、苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是常见的氨基酸代谢病，因苯丙氨酸羟化酶缺乏致苯丙氨酸蓄积，损伤神经系统。筛查采用新生儿足跟血苯丙氨酸浓度检测，阳性者需低苯丙氨酸饮食干预。高危新生儿（家族史者）出生72小时内筛查，早产儿体重达标后检测，可避免智力发育障碍。

二、先天性甲状腺功能减低症

先天性甲状腺功能减低症因甲状腺激素合成不足，影响生长发育和智力。筛查检测足跟血促甲状腺激素（TSH），阳性者结合游离T4确诊。早期补充左甲状腺素可使患儿身高、智力接近正常，筛查在出生48-72小时内完成，早产儿矫正胎龄40周后复查。

三、先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症因肾上腺皮质酶缺陷，雄激素过量致女性男性化、男性性早熟。筛查以17α-羟孕酮（17-OHP）检测为主，阳性者需激素替代治疗。高危新生儿（家族史者）重点筛查，早产/低体重儿病情稳定后复查，可纠正性发育异常。

四、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（蚕豆病）为X连锁遗传，接触蚕豆或药物诱发溶血。筛查通过高铁血红蛋白还原试验或G6PD活性检测，阳性者避免诱发因素。家族史男性新生儿及母亲携带者需筛查，早产儿溶血风险高，需密切监测。

五、听力障碍

新生儿听力筛查通过耳声发射或脑干反应完成，出生48-72小时内初筛，未通过者42天复筛。先天性听力障碍干预黄金期为6个月内，早期干预可促进语言发育。早产儿、低体重儿矫正月龄4个月内完成诊断，避免聋哑。