新生儿筛查是查什么项目

新生儿筛查是通过实验室检测和物理检查，早期发现影响新生儿健康的先天性疾病，具体项目分为以下四大类：

1遗传代谢性疾病筛查

1.1苯丙酮尿症（PKU）：通过检测足跟血中苯丙氨酸浓度，新生儿期筛查阳性率约1/10000，未干预可致智力发育障碍，需采用低苯丙氨酸饮食治疗。

1.2先天性甲状腺功能减低症（CH）：检测促甲状腺激素（TSH）和游离甲状腺素（FT4），阳性率约1/4000，早期干预可使95%以上儿童智力发育正常。

1.3先天性肾上腺皮质增生症（CAH）：筛查17-羟孕酮指标，典型女性患儿表现为外生殖器男性化，男性假性性早熟，需在出生后10天内干预。

1.4其他：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）通过高铁血红蛋白还原率检测，阳性率约1/10000，可能诱发新生儿黄疸。

2先天性内分泌疾病筛查

主要检测促甲状腺激素、游离三碘甲状腺原氨酸等指标，同时排查先天性高胰岛素血症，后者因胰岛素分泌过多导致低血糖，需通过血糖动态监测确诊。

3听力筛查

采用耳声发射（OAE）或自动听性脑干反应（AABR），出生后48小时至出院前完成首次筛查，未通过者42天内复筛，3月龄内完成听力诊断。先天性听力障碍干预越早，语言发育越好。

4先天性心脏病筛查

脉搏血氧饱和度（SPO2）监测在出生后1小时内完成，正常应≥90%，持续低于85%需行心脏超声检查。早产儿、低出生体重儿因血管阻力变化，可能出现暂时性血氧下降，需结合临床动态评估。

筛查注意事项：早产儿、低出生体重儿建议矫正胎龄后复查；有家族遗传病史者增加相关基因检测；筛查异常需48小时内转诊儿科，避免延误治疗。