什么叫遗传性共济失调

遗传性共济失调是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征具遗传异质性因基因缺陷致的遗传变性病，分脊髓小脑性共济失调和弗里德赖希共济失调等，诊断靠病史采集、神经系统检查、基因检测，可通过遗传咨询和产前诊断预防，对不同人群有影响及注意事项，儿童患者影响运动发育需安全环境和康复训练，成年患者影响工作生活自理需家人社会支持和注意避免劳累等，有家族病史人群要关注自身状况、积极遗传咨询和基因检测。

一、遗传性共济失调的定义

遗传性共济失调是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病，具有遗传异质性，病因主要是基因缺陷。

二、分类及相关特点

（一）脊髓小脑性共济失调（SCA）

发病机制：多由ATXN1、ATXN2等基因CAG三核苷酸重复扩展突变所致。

临床表现：不同亚型表现略有差异，一般成年起病，逐渐出现进行性共济失调，如步态不稳、肢体协调障碍，还可能伴有眼球运动障碍、构音障碍等，部分患者有锥体系、锥体外系、自主神经等多系统受累表现，不同亚型起病年龄、病情进展速度等有差异，例如SCA3型起病年龄多在30-40岁左右，病情进展相对较快。

（二）弗里德赖希共济失调（FA）

发病机制：由FRDA基因GAA三核苷酸重复序列异常扩展突变引起，导致frataxin蛋白合成减少。

临床表现：儿童或青少年期起病较多见，首发症状常为双下肢共济失调，表现为走路摇晃、易跌倒，随后累及上肢，可伴有深感觉减退、腱反射减弱或消失、脊柱侧凸、心肌病等多系统表现，心肌病是FA常见且严重的并发症，约90%的患者会出现不同程度的心脏受累。

三、诊断方法

（一）病史采集

详细询问家族遗传病史，了解家族中是否有类似疾病患者，发病年龄、病情发展过程等情况，对诊断有重要提示作用，因为遗传性共济失调大多有家族遗传倾向。

（二）神经系统检查

进行全面的神经系统检查，包括共济运动检查（如指鼻试验、跟-膝-胫试验等）、反射检查、感觉检查等，观察患者是否存在共济失调体征以及其他神经系统异常表现。

（三）基因检测

通过基因检测技术，检测相关致病基因的突变情况，是确诊遗传性共济失调的重要依据，例如针对SCA相关基因、FRDA基因等进行检测，可明确具体的遗传亚型。

四、遗传咨询与预防

（一）遗传咨询

对于有遗传性共济失调家族史的家庭，应进行遗传咨询，向家族成员解释疾病的遗传方式（常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传等）、再发风险等情况，帮助家族成员了解自身患病风险及生育时的注意事项。

（二）预防

目前主要通过遗传咨询和产前诊断等手段进行预防，对于有明确致病基因携带的家族，可在孕期进行产前基因诊断，如发现胎儿携带致病基因，可根据家属意愿考虑是否终止妊娠，以减少遗传性共济失调患儿的出生。

五、对不同人群的影响及注意事项

（一）儿童患者

儿童遗传性共济失调患者，由于处于生长发育阶段，病情进展可能会影响其运动功能的正常发育，导致运动障碍逐渐加重，影响日常活动能力。在护理方面，需要提供安全的生活环境，避免跌倒等意外发生，同时可在专业康复师指导下进行适当的康复训练，促进运动功能的部分改善，但康复效果因病情严重程度和个体差异而异。

（二）成年患者

成年遗传性共济失调患者，病情逐渐进展会影响其工作和生活自理能力，需要家人的照顾和社会的支持。在生活中要注意避免过度劳累，防止病情加重，可根据自身情况选择合适的辅助器具，如助行器等，来提高生活自理能力。

（三）有家族病史的人群

有遗传性共济失调家族病史的人群，即使目前没有发病，也应密切关注自身身体状况，定期进行神经系统检查，以便早期发现病情变化。如果有生育计划，应积极进行遗传咨询和相关基因检测，做好产前准备。