病情描述:癫痫是否遗传
主任医师 广州市妇女儿童医疗中心
癫痫具有一定遗传倾向,但不同类型癫痫遗传概率有差异,特发性癫痫遗传倾向较明显,症状性癫痫遗传因素相对弱,有癫痫家族史孕妇需加强产前监测,癫痫患者子代要密切观察,遗传与环境因素共同决定个体是否患癫痫。
一、遗传因素在癫痫发病中的作用机制
1.单基因遗传癫痫
某些癫痫是由单一基因突变引起的单基因遗传性癫痫。例如,儿童良性中央颞区癫痫(BECT)有研究表明与20号染色体上的基因变异有关,其遗传方式呈常染色体显性遗传,但外显率不完全,也就是说携带相关突变基因的个体不一定都会发病。
一些离子通道相关基因的突变可导致神经元电生理特性改变,使得神经元容易异常放电引发癫痫。比如钠离子通道基因SCN1A突变与儿童严重癫痫性脑病(Dravet综合征)相关,该疾病具有明显的遗传倾向,呈常染色体显性遗传,不过存在新突变的情况,即父母可能不携带突变基因,而是在生殖细胞形成过程中发生了新的基因突变导致后代发病。
2.多基因遗传癫痫
大多数癫痫是多基因遗传的情况。多个基因与环境因素相互作用影响癫痫的发病风险。例如,在一些复杂型癫痫中,多个不同染色体上的基因发生微小变化,共同增加了个体患癫痫的易感性。这些基因可能涉及神经元的发育、突触传递、神经递质调节等多个方面的功能调控,当多个基因的调控功能出现异常累积时,就可能导致癫痫的发生,而且遗传因素与环境因素(如脑部损伤、感染、代谢紊乱等)共同作用才会最终引发癫痫发作。
二、不同类型癫痫的遗传概率差异
1.特发性癫痫
特发性癫痫的遗传倾向相对较明显。比如青少年肌阵挛癫痫,其遗传度较高,约为60%-70%。也就是说在这类癫痫患者的亲属中,患癫痫的风险比一般人群高很多。其遗传模式可能涉及多个基因的累加效应以及基因与环境的复杂相互作用。
儿童失神癫痫也有一定的遗传倾向,家族中如果有儿童失神癫痫患者,其近亲患癫痫的风险比正常人群高2-3倍左右,遗传方式可能为常染色体显性遗传伴不完全外显。
2.症状性癫痫
症状性癫痫是由各种明确的脑部疾病或代谢紊乱等因素引起的癫痫,其遗传因素相对特发性癫痫来说较弱。例如,由颅脑外伤、颅内感染(如脑膜炎、脑炎)、脑血管病等引起的癫痫,虽然部分患者可能存在一定的遗传易感性,但主要发病原因是后天的脑部病变等因素,遗传概率相对较低。不过如果是由某些遗传性脑部疾病导致的症状性癫痫,如结节性硬化症引起的癫痫,结节性硬化症是常染色体显性遗传疾病,患者后代患癫痫的风险就会明显增加,因为结节性硬化症基因的携带会导致脑部出现特征性的结节病变,进而引发癫痫发作。
三、特殊人群的相关情况
1.有癫痫家族史的孕妇
有癫痫家族史的孕妇在孕期需要加强产前监测。要密切关注胎儿的发育情况,可通过产前基因检测等手段,初步了解胎儿是否携带可能导致癫痫的相关基因变异。同时,孕期要注意避免一些可能影响胎儿脑部发育的不良因素,如避免接触有害物质(如化学毒物、放射性物质等)、预防感染等,因为即使胎儿携带一定的癫痫遗传易感性基因,良好的孕期环境可以降低胎儿出生后癫痫发病的风险。
2.癫痫患者的子代
对于癫痫患者的子代,要密切观察其生长发育过程。如果出现疑似癫痫发作的症状,如无热惊厥、反复的刻板性动作等,应及时就医进行脑电图等相关检查。一般在儿童时期,要注意保证充足的睡眠、避免过度疲劳、避免强烈的声光刺激等,因为这些因素可能诱发癫痫发作。对于有明确癫痫遗传倾向的子代,在成长过程中要定期进行神经系统发育评估,以便早期发现可能出现的癫痫问题并及时干预。
总之,癫痫有一定的遗传可能性,但具体的遗传概率因癫痫的类型不同而有所差异,而且遗传因素与环境因素共同作用决定了个体是否会患癫痫。