病情描述:阿尔茨海默病是什么疾病
副主任医师 北京大学第三医院
阿尔茨海默病是起病隐匿进行性发展的神经系统退行性疾病,病因有遗传、环境等,遗传因素涉及某些基因突变,环境因素包括头部外伤等;临床表现有认知功能障碍(记忆、语言、失认失用等障碍)、精神行为症状、日常生活能力减退;诊断靠病史采集、认知功能评估、影像学及实验室检查;易患因素有年龄、生活方式、家族遗传史,应对需针对不同易患因素采取相应措施,早期诊断干预对延缓病情进展重要。
阿尔茨海默病是一种起病隐匿的进行性发展的神经系统退行性疾病。
一、病因及发病机制
遗传因素:部分患者存在家族遗传倾向,有研究表明某些基因突变与阿尔茨海默病的发病相关,如淀粉样前体蛋白基因、早老素基因等。
环境因素:头部外伤、低教育水平、重金属接触等可能增加患病风险。
神经病理改变:大脑中会出现老年斑(主要由β-淀粉样蛋白沉积形成)、神经原纤维缠结(主要由过度磷酸化的tau蛋白组成)等病理改变,这些改变会导致神经元的损伤和死亡,进而影响大脑的认知、记忆等功能。
二、临床表现
认知功能障碍
记忆障碍:早期主要表现为近记忆障碍,患者往往对近期发生的事情遗忘明显,如忘记刚刚放置的物品、忘记约会等,但对远期记忆影响相对较小。随着病情进展,远记忆也会受到影响,可能忘记自己的个人历史等。
语言障碍:患者可能出现找词困难,说话逐渐变得空洞、缺乏实质内容,后期可能发展为完全不能说话。
失认和失用:失认表现为患者不能识别物体、地点或人物等,如不认识亲人、不识别常见物品等;失用则是指患者不能正常执行有目的的动作,例如不能正确穿衣、做饭等。
精神行为症状:患者可能出现抑郁、焦虑、幻觉、妄想、攻击行为等精神行为异常。例如有的患者会无端怀疑家人偷拿自己的东西,出现妄想症状;有的患者情绪低落,表现出抑郁症状。
日常生活能力减退:患者逐渐无法独立完成日常的生活活动,如洗漱、进食、如厕等,需要他人协助。
三、诊断方法
病史采集:详细询问患者的发病过程、家族史、既往健康状况等。
认知功能评估:常用的评估工具包括简易精神状态检查表(MMSE)、蒙特利尔认知评估量表(MoCA)等,通过对患者的记忆力、注意力、语言能力等多方面进行评估,判断认知功能受损情况。
影像学检查:头颅磁共振成像(MRI)可发现大脑海马体等部位的萎缩等改变;正电子发射断层扫描(PET)可以检测大脑中淀粉样蛋白的沉积情况,有助于早期诊断。
实验室检查:包括血常规、血生化、甲状腺功能等检查,以排除其他可引起痴呆的可逆性原因。
四、人群易患因素及应对
年龄:随着年龄的增长,阿尔茨海默病的患病率逐渐升高。老年人是高发人群,65岁以上人群患病率逐渐上升,85岁以上人群患病率可高达30%以上。对于老年人,应定期进行认知功能筛查,早期发现问题并干预。
生活方式:低教育水平的人群患病风险相对较高,因此鼓励人们在年轻时接受良好的教育,保持终身学习,有助于降低患病风险。同时,不健康的生活方式如缺乏运动、高脂高糖饮食等也可能增加患病风险,建议保持均衡饮食、适度运动等健康生活方式。
特殊人群:有家族遗传史的人群属于高危人群,这类人群应更加密切关注自己的认知功能变化,定期进行相关检查。对于已经出现认知功能轻度下降的人群,应在专业医生指导下进行干预,如进行认知训练等非药物干预措施。
阿尔茨海默病是一种严重影响患者生活质量和家庭生活的疾病,早期诊断和干预对于延缓病情进展具有重要意义。