早期肌无力怎么确诊

早期肌无力的诊断需从病史采集、临床表现观察、体格检查、实验室检查、电生理检查和影像学检查等多方面进行。病史采集要关注年龄、性别、生活方式及病史；临床表现有波动性、活动后加重休息后减轻及不同肌肉受累表现；体格检查包括肌力检查和疲劳试验；实验室检查有血清学的AchR-Ab等抗体检测及肌肉活检；电生理检查有重复神经电刺激和单纤维肌电图；影像学检查需做胸部CT或MRI排查胸腺瘤。

生活方式与病史：了解患者近期是否有感染史，因为部分肌无力可能与感染相关，像病毒感染后可能诱发自身免疫性肌无力等情况；还要询问是否有其他自身免疫性疾病病史，因为自身免疫性疾病之间可能存在关联。

临床表现观察

症状特点：早期肌无力具有波动性，活动后加重，休息后减轻的特点。例如患者可能上午肢体无力症状相对较轻，下午或活动后明显加重。要观察受累肌肉的分布情况，常见的受累肌肉有眼外肌、咀嚼肌、吞咽肌、四肢肌肉等。

不同肌肉受累表现：眼外肌受累时表现为眼睑下垂、复视等；咀嚼肌和吞咽肌受累时可出现咀嚼无力、吞咽困难等；四肢肌肉受累则表现为肢体无力、活动受限等。

体格检查

肌力检查：采用特定的肌力评级标准，如0-5级分级法，评估受累肌肉的肌力情况，明确肌无力的程度和分布范围。比如对上肢肌肉进行肌力检查，观察患者屈肘、伸肘等动作的力量情况。

疲劳试验：让患者重复进行受累肌肉的运动，观察症状是否加重。例如让眼睑下垂的患者持续向上看，观察眼睑下垂是否明显加重；让肢体无力患者持续进行握拳、伸指等动作，看无力症状是否更显著。

实验室检查

血清学检查：

乙酰胆碱受体抗体（AchR-Ab）检测：约80%-90%的全身型重症肌无力患者血清中可检测到AchR-Ab，其对重症肌无力的诊断有较高特异性，但在眼肌型重症肌无力中阳性率相对低一些，不过也有一定比例患者可检测到该抗体。

其他自身抗体检测：如肌肉特异性酪氨酸激酶抗体（MuSK-Ab），在部分无AchR-Ab的重症肌无力患者中可检测到，尤其是合并胸腺瘤的患者中阳性率较高；还有低密度脂蛋白受体相关蛋白4抗体（LRP4-Ab）等，对某些特殊类型肌无力的诊断有帮助。

肌肉活检：

病理表现为神经-肌肉接头处突触后膜皱褶减少、变平坦，AchR数量减少等改变。对于一些不典型的肌无力患者，肌肉活检有助于明确是否存在肌无力相关的病理改变，但一般是在其他检查难以明确诊断时才考虑进行。

电生理检查

重复神经电刺激：

常用低频（2-3Hz）和高频（10Hz以上）重复刺激周围神经，如尺神经、面神经、腋神经等。在重症肌无力患者中，低频重复神经电刺激可出现动作电位波幅递减现象，递减幅度超过10%-15%具有诊断价值；高频刺激时某些患者也可出现波幅递增等改变，但不如低频刺激常见。

单纤维肌电图：

可发现神经-肌肉接头传递延缓或阻滞现象，单个肌纤维的电位间间隔时间延长等，对早期肌无力的诊断敏感性较高，尤其在临床症状不典型时可能有助于发现异常。

影像学检查

胸部CT或MRI：因为约10%-15%的重症肌无力患者合并胸腺瘤，所以胸部影像学检查有助于发现是否存在胸腺瘤等病变。胸腺瘤多见于40岁以上的患者，通过胸部CT或MRI可以明确胸腺的形态、大小等情况，对于评估病情和制定治疗方案有重要意义。