脊髓性肌萎缩症有哪些症状

脊髓性肌萎缩症婴儿期表现为运动发育迟缓，不同类型有差异，肌肉力量减退且部分患者肌张力减低，婴幼儿期呼吸有问题年长儿呼吸功能不全，婴儿期有吞咽困难年长儿进食受影响，还会出现骨骼畸形和生长发育迟缓。

婴儿期表现：对于婴儿来说，脊髓性肌萎缩症常见的首发症状多在出生后6个月内出现，主要表现为运动发育迟缓，如不能正常抬头，正常婴儿在3个月左右就能较好地抬头，而患病婴儿可能到了该月龄仍无法完成抬头动作；独坐、站立、行走等大运动发育明显落后于同龄儿童，正常婴儿7-8个月能独坐，1岁左右能独站、开始行走，患儿往往在相应月龄不能达到这些运动里程碑。

不同类型的差异：根据病情严重程度分为不同类型，Ⅰ型（婴儿型）是最严重的类型，患儿通常在出生后6个月内就会出现显著的运动功能减退，全身肌肉无力进行性加重，肌肉萎缩逐渐明显，几乎无法完成任何自主运动；Ⅱ型（中间型）发病稍晚，一般在6-18个月发病，患儿能独坐，但不能站立和行走；Ⅲ型（少年型）发病相对较晚，多在18个月以后发病，患儿可以行走，但行走能力逐渐出现问题，如行走缓慢、易跌倒等，随着年龄增长，行走困难会逐渐加重。

肌肉力量与肌张力方面

肌肉力量减退：患者全身肌肉力量都会受到影响，表现为肌肉无力，从肢体近端到远端逐渐累及。以肢体为例，近端肌肉如大腿、上臂的肌肉力量减退较为明显，导致患者在翻身、坐起等动作时费力；远端肌肉如手部小肌肉力量减退会影响抓握东西等精细动作。

肌张力变化：部分患者可能会出现肌张力减低的情况，肌肉松弛，感觉肌肉软绵绵的，这与正常肌肉有一定张力不同，肌张力减低会进一步影响运动功能的正常发挥。

呼吸功能方面

婴幼儿期呼吸问题：对于婴儿患者，呼吸功能也会受到影响，由于呼吸肌无力，可能出现呼吸频率异常，呼吸浅快，严重时会导致呼吸困难，表现为呼吸时胸廓运动幅度小，鼻翼扇动等，这是因为呼吸肌无力无法有效地进行通气，需要密切关注呼吸情况，因为严重的呼吸功能障碍可能会危及生命。

年长儿呼吸影响：年长儿患者随着病情进展，呼吸肌受累，也会出现呼吸功能不全的情况，活动后气短明显，长期如此会影响心肺功能，导致心肺功能储备下降，影响生活质量和生存时间。

吞咽和进食方面

婴儿期吞咽困难：婴儿患者可能存在吞咽困难的问题，表现为吃奶费力，吸吮无力，容易出现呛奶现象，这是因为支配吞咽的肌肉无力，导致食物吞咽不畅，长期呛奶可能会引起吸入性肺炎等并发症。

年长儿进食影响：年长儿患者也会有进食方面的问题，可能出现咀嚼无力、吞咽缓慢等情况，导致进食时间延长，营养摄入不足，影响生长发育，需要特殊的喂养方式来保证营养供给。

骨骼系统方面

骨骼畸形：由于长期肌肉无力，骨骼得不到正常的肌肉牵拉和应力刺激，会出现骨骼畸形，常见的有脊柱侧凸，即脊柱向侧方弯曲，这会进一步影响呼吸功能和身体的平衡；还有胸廓畸形，影响胸腔内器官的正常发育和功能。

生长发育迟缓：因为运动功能障碍、进食困难等多种因素影响，患者往往会出现生长发育迟缓，身高、体重低于同龄正常儿童，这与正常儿童良好的营养摄入和正常的生长发育环境不同，患病儿童由于疾病影响，营养吸收利用可能也受到一定程度的干扰。