先天性白内障

先天性白内障是儿童常见致盲性眼病，由遗传或孕期环境因素导致晶状体混浊，早期干预可显著降低弱视风险。其关键影响因素包括遗传因素、孕期感染等，诊断需结合裂隙灯检查及基因检测，治疗以早期手术为主，术后需配合光学矫正与弱视训练。

一、病因分类及危险因素

1.遗传因素：约50%病例与遗传相关，常见常染色体显性（如CRYAA基因变异）、常染色体隐性（如GJA3基因变异）及X连锁隐性遗传，线粒体遗传（如mtDNA12SrRNA突变）也有报道。家族史阳性者需重点排查遗传突变。

2.非遗传因素：母体孕期感染（如风疹病毒、巨细胞病毒感染）是明确致畸因素，发生率约15%；糖尿病母亲胎儿因高血糖致晶状体代谢异常；早产儿视网膜病变治疗中过度吸氧可能诱发；长期接触辐射或某些药物（如糖皮质激素）也存在风险。

二、临床表现特点

1.晶状体混浊特征：依部位分为核性（中央区混浊）、皮质性（周边区混浊）、绕核性（典型“板层状”混浊，多见于婴幼儿）及全白内障（弥漫性混浊）。混浊程度与视力损害程度正相关，绕核性混浊可直接阻断光线投射至视网膜黄斑区。

2.婴幼儿典型症状：瞳孔区发白（白瞳症）、眼球震颤（因视力剥夺致眼球代偿性摆动）、对光线反应迟钝（畏光或无追光反应）、斜视（双眼视功能异常）。3岁前发病者形觉剥夺性弱视发生率高达80%，延误治疗将导致不可逆视力损伤。

三、诊断关键方法

1.筛查与检查：新生儿听力筛查常伴随视力筛查，婴幼儿采用视觉行为观察法（如追光反应、固视能力）、遮盖试验（鉴别单眼/双眼病变）；裂隙灯检查可直接观察晶状体混浊部位及形态，必要时行光学相干断层扫描（OCT）评估混浊深度及视网膜功能。

2.基因检测：对家族史阳性、合并其他系统异常（如智力发育迟缓、先天性心脏病）病例，需行染色体核型分析及常见突变基因（如CRYBB1、GJA1）测序，明确遗传类型。

四、治疗原则与干预措施

1.手术治疗：手术时机建议2周~6个月内（避免形觉剥夺性弱视），婴幼儿采用超声乳化吸除术+人工晶状体植入术（年龄＜2岁者需二期置换软性人工晶状体）。手术前使用阿托品眼膏散瞳，术后需密切监测眼压（儿童白内障术后高眼压发生率约12%）。

2.术后康复：光学矫正（框架眼镜或硬性角膜接触镜），5岁前每3个月复查视力并调整镜片度数；弱视训练以遮盖疗法（优势眼遮盖时长按年龄调整，2岁儿童每日遮盖6小时）、视觉刺激仪（CAM视觉刺激器）为主，优先非药物干预，避免低龄儿童使用散瞳药物。

五、预后与特殊护理

1.预后影响因素：发病年龄（＜6个月手术者视力恢复率＞70%）、混浊范围（全白内障合并先天性青光眼者预后差）、合并症（如先天性小眼球、早产儿视网膜病变）。术后视力恢复需结合弱视训练周期（通常6~12个月）。

2.家长护理要点：密切观察婴幼儿瞳孔区是否持续发白，发现眼球震颤或异常转动及时就诊；术后绷带镜佩戴需固定于儿童头部（避免自行摘除），定期复查眼压及晶状体位置（人工晶状体脱位风险约3%）；6岁以上患儿需配合心理疏导，避免因视力问题产生自卑心理。