什么是遗传性共济失调

遗传性共济失调是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病，分脊髓小脑性共济失调（SCA，常显）和Friedreich共济失调（FA，常隐）等类型，有共济失调及其他伴随症状，通过病史采集、神经系统检查、基因检测、影像学检查诊断，目前无根治法，主要对症支持治疗。

分类及相关特点

脊髓小脑性共济失调（SCA）：是最常见的类型，呈常染色体显性遗传，不同的SCA亚型有不同的基因位点和临床表现差异，例如SCA3型（马查多-约瑟夫病），常出现眼外肌麻痹、面肌束颤等表现，发病年龄多在30-40岁左右，随着病情进展，会逐渐出现步态不稳、构音障碍等共济失调表现，且病情会进行性加重，对患者的运动功能、言语功能等多方面产生严重影响，在不同性别中发病无明显严格差异，但不同亚型可能有一定的发病年龄、症状侧重等方面的性别相关差异可能（不同研究有不同发现），生活方式一般不会直接导致其发生，但遗传因素起关键作用，有家族病史的人群患病风险明显高于无家族病史者。

Friedreich共济失调（FA）：是常染色体隐性遗传，基因缺陷导致铁代谢异常等，主要表现为进行性步态不稳、构音障碍、深感觉减退等，发病年龄多在儿童期或青少年期，男性和女性发病情况在遗传规律上遵循常染色体隐性遗传特点，儿童期发病的患者需要特别注意生活中的安全防护，因为共济失调可能导致行走等运动障碍，容易发生跌倒等意外，生活方式方面无特殊直接关联因素，但遗传因素是根本原因，有家族史的家庭中儿童需要密切关注发育情况，早期发现异常。

临床表现

共济失调表现：包括步态不稳，走路时像企鹅一样左右摇晃，容易跌倒；肢体共济失调，表现为拿东西时手抖，难以准确完成指鼻、跟膝胫等动作；构音障碍，说话含糊不清，呈吟诗样或爆发性语言。

其他伴随症状：部分患者可能伴有眼球运动障碍，如眼球震颤；有的会出现锥体束征，表现为腱反射亢进、病理征阳性等；还有的可能有痴呆、周围神经病变、视神经萎缩等其他系统受累表现。

诊断方法

病史采集：详细询问家族中是否有类似疾病的患者，了解发病年龄、病情进展速度等情况。

神经系统检查：通过全面的神经系统体格检查，观察患者的共济运动、反射、感觉等方面的异常表现。

基因检测：利用基因检测技术，检测相关致病基因的突变情况，是确诊遗传性共济失调的重要手段，例如对于SCA可以通过基因测序等方法明确是否存在相关基因的突变位点，对于FA可以检测FRDA基因是否存在GAA三核苷酸重复扩展等异常。

影像学检查：头颅磁共振成像（MRI）等检查可发现小脑、脑干等部位的萎缩等改变，辅助诊断。

治疗现状

目前遗传性共济失调尚无根治方法，主要是对症支持治疗。例如对于共济失调导致的步态不稳，可以通过康复训练来改善平衡能力和运动功能；对于构音障碍可以进行言语训练；对于合并的癫痫等情况可根据具体情况使用抗癫痫药物等，但药物使用需谨慎评估，因为遗传性共济失调的药物治疗主要是针对症状，且不同药物对不同患者的效果可能不同，同时要考虑患者的年龄等因素，低龄儿童一般避免使用不明确安全性和有效性的药物。