病情描述:10个共济失调症的临床表现
主任医师 广州市妇女儿童医疗中心
共济失调症有多种临床表现,包括共济失调步态、肢体共济失调(上肢和下肢)、构音障碍、眼球运动障碍、肌张力异常、吞咽困难、意向性震颤、平衡障碍、认知功能障碍及部分类型伴有癫痫发作、智能减退等,不同人群表现各异且会带来多方面影响。
一、共济失调症的临床表现
(一)共济失调步态
患者行走时步态不稳,左右摇晃,形似醉酒步态,这是由于机体平衡功能失调所致。在儿童中,可能表现为走路易摔倒,尤其在不平坦路面或黑暗环境中更明显;对于有基础疾病导致共济失调的老年患者,可能因步态不稳增加跌倒风险,进而引发骨折等二次伤害。
(二)肢体共济失调
1.上肢共济失调:患者伸手取物时,动作不准确,存在震颤,如指鼻试验时,手指不能准确指向目标,会出现偏离或震颤。在青少年或年轻患者中,若因遗传性共济失调相关基因变异导致,可能随着年龄增长逐渐加重,影响日常精细动作,如写字、使用餐具等。
2.下肢共济失调:站立时难以维持平衡,呈宽基底步态,行走时步幅不规则。对于患有神经系统退行性疾病引发共济失调的患者,下肢共济失调会严重影响其行走能力,导致行动受限,生活自理困难增加。
(三)构音障碍
表现为说话含糊不清,语音单调,语速异常等。例如说话时发音不准,语句不连贯。在儿童共济失调症患者中,可能影响其语言交流能力,导致社交障碍;对于成年患者,可能影响其职业发展和日常生活中的沟通。
(四)眼球运动障碍
可出现眼球震颤,包括水平性、垂直性或旋转性眼球震颤。这是由于控制眼球运动的神经及相关结构受损导致。在一些先天性共济失调症患儿中,可能同时伴有视力发育等其他问题,需要综合评估和监测。
(五)肌张力异常
部分患者会出现肌张力降低,表现为肢体松软,腱反射减弱等。对于老年共济失调症患者,肌张力异常可能导致肌肉萎缩等问题,进一步加重运动功能障碍。
(六)吞咽困难
吞咽时协调功能障碍,可能出现吞咽费力、呛咳等情况。在儿童共济失调症患者中,可能影响营养摄入,导致生长发育受影响;对于成年患者,可能引发吸入性肺炎等严重并发症。
(七)意向性震颤
患者在做有目的的运动时出现震颤,如伸手拿东西时震颤明显,且随着目标接近震颤加剧。在患有神经系统变性疾病相关共济失调的患者中,意向性震颤会严重影响其精细动作的完成。
(八)平衡障碍
除了步态不稳外,在坐立等姿势下也存在平衡问题,如坐立时身体容易晃动。对于老年共济失调患者,平衡障碍增加了跌倒风险,需要加强护理和环境安全防护。
(九)认知功能障碍
部分共济失调症患者可能伴有认知功能减退,表现为注意力不集中、记忆力下降等。在一些遗传性共济失调综合征患者中,认知障碍可能逐渐进展,影响患者的生活质量和社会功能。
(十)其他表现
某些类型的共济失调症还可能伴有癫痫发作、智能减退等表现。例如,一些遗传性共济失调综合征可能合并癫痫,这会进一步加重患者的病情和治疗难度,需要多学科综合管理。