遗传性共济失调症状

遗传性共济失调是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病，具遗传异质性，主要累及脊髓、小脑、脑干等部位，常见步态异常、肢体共济失调等共济失调相关表现及眼球运动障碍、言语障碍、肌张力异常等其他伴随症状，不同类型遗传性共济失调有特殊症状，如脊髓小脑性共济失调不同亚型有不同特点，弗里德赖希共济失调常伴骨骼畸形。

一、共济失调的定义

遗传性共济失调是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病，具有遗传异质性，主要累及脊髓、小脑、脑干等部位。

二、常见症状表现

（一）共济失调相关表现

1.步态异常

多见于疾病早期，患者行走时步态不稳，左右摇晃，像醉酒步态，这是由于小脑、脊髓等运动协调相关结构受损，导致平衡和协调功能障碍。儿童患者可能表现为走路易摔倒，因为其运动系统发育尚未完全成熟，而遗传性共济失调进一步影响了运动协调能力，使得平衡控制更困难。

2.肢体共济失调

上肢表现为精细动作困难，如穿衣、系纽扣、拿筷子等动作不灵活。例如，患者试图用筷子夹取物体时，手部会出现明显的颤抖、动作不协调，难以准确将物体夹起。这是因为小脑对肢体运动的精细调节功能受损，影响了肌肉的协同收缩和放松。对于青少年患者，可能会影响其学习时的书写等精细动作，进而影响学习效率。

下肢共济失调表现为站立时摇晃明显，难以维持直立姿势，需要双脚分开较宽来保持平衡，坐下或躺下时起身动作也会变得笨拙。

（二）其他伴随症状

1.眼球运动障碍

部分患者可出现眼球震颤，表现为眼球不自主地左右、上下或旋转摆动。这是由于病变累及了控制眼球运动的神经结构，如前庭-眼反射通路等。在儿童患者中，若出现眼球震颤，可能会影响其视觉跟踪能力，进而影响阅读等视觉相关的活动。

2.言语障碍

表现为说话含糊不清，呈爆发性或吟诗样语言。这是因为小脑、脑干等结构受损影响了言语中枢的协调功能，导致发音器官的肌肉运动不协调。对于成年患者，言语障碍可能会影响其社交沟通和工作交流；儿童患者则可能影响其在学校的学习交流，因为清晰的言语表达对于学习和与同学互动很重要。

3.肌张力异常

部分患者可能出现肌张力减低，表现为肌肉松弛，关节活动范围增大。在婴儿期若发病，可能会影响肌肉的正常发育和运动功能的发展，导致运动发育落后于同龄人。

（三）不同类型遗传性共济失调的特殊症状

1.脊髓小脑性共济失调（SCA）

不同亚型有不同的特点，例如SCA3型除了上述共济失调表现外，还可能伴有眼球运动障碍、面肌束颤、周围神经损害等；SCA1型患者早期可能出现上睑下垂等眼部症状。

2.弗里德赖希共济失调（FA）

常伴有骨骼畸形，如脊柱侧凸、弓形足等，这是由于病变累及脊髓后索、侧索及小脑时，同时影响了骨骼肌肉的营养和发育相关的神经调节机制。儿童患者若患有FA，骨骼畸形可能会影响其身体发育和运动能力，导致活动受限，进而影响其生活质量和心理状态。