病情描述:阿尔茨海默病是什么
副主任医师 北京大学第一医院
阿尔茨海默病是中枢神经系统进行性退行性疾病,病理有β淀粉样蛋白沉积等;早期以近记忆障碍等为首发症状,中期认知功能减退伴多种障碍及情绪不稳,晚期认知严重衰退等;发病与遗传(部分家族性与特定基因突变相关)和环境(头部外伤史等为危险因素)有关;诊断靠临床评估、认知功能测试、影像学及实验室检查排除其他病;不同人群需关注,老年人定期关注认知,有家族病史者加强监测,女性特殊阶段关注,有高危环境因素者采取措施降风险。
阿尔茨海默病是一种中枢神经系统退行性疾病,呈进行性发展。病理上主要表现为β淀粉样蛋白沉积形成老年斑、tau蛋白过度磷酸化导致神经纤维缠结,同时伴随神经元丢失及胶质细胞增生。
临床表现分层解析
早期表现:常以近记忆障碍为首发症状,患者易遗忘近期发生的事情,如忘记刚放置的物品位置等,同时可出现学习新事物困难。
中期表现:认知功能进一步减退,出现语言障碍(如找词困难、命名障碍)、视空间能力损害(如迷路、不能准确判断物品位置)、执行功能障碍(如难以完成复杂任务)等,还可能出现情绪不稳定,如易激惹、抑郁等。
晚期表现:认知功能严重衰退,完全丧失生活自理能力,出现行为和精神症状,如幻觉、妄想、徘徊、攻击性行为等,最终因并发症危及生命。
发病相关因素
遗传因素:部分家族性阿尔茨海默病与特定基因突变相关,如APP基因、PSEN1基因、PSEN2基因等发生突变可能增加患病风险。
环境因素:头部外伤史、长期吸烟、缺乏教育程度、高血糖、高血压、高血脂等均被认为是阿尔茨海默病的危险因素。例如,流行病学研究发现,教育水平较低人群患阿尔茨海默病的概率相对更高,可能与大脑储备功能差异有关。
诊断要点
临床评估:通过详细询问病史及患者认知功能访谈,了解记忆、语言、执行等多方面认知情况。
认知功能测试:常用简易精神状态检查表(MMSE)、蒙特利尔认知评估量表(MoCA)等工具,评估患者认知功能受损程度。
影像学检查:磁共振成像(MRI)可见海马、颞叶等脑区萎缩,正电子发射断层扫描(PET)可检测脑内β淀粉样蛋白沉积情况,辅助早期诊断。
实验室检查:需排除甲状腺功能减退、维生素B12缺乏等可导致类似痴呆表现的其他疾病。
不同人群的关注要点
老年人:随着年龄增长,阿尔茨海默病发病风险逐渐升高,需定期关注自身认知变化,出现记忆及认知异常时及时就医。
有家族病史人群:此类人群应加强对认知功能的监测,早期发现轻微认知改变并干预,生活中可通过健康生活方式降低风险。
女性:在更年期等特殊阶段,激素水平变化可能对认知产生影响,需关注自身认知状态,保持良好生活习惯。
有高危环境因素人群:如长期吸烟人群应尽量戒烟,高血压、高血脂患者需积极控制基础疾病,通过健康饮食(如地中海饮食模式)、适度运动(如每周至少150分钟中等强度有氧运动)等非药物干预方式降低发病风险。