遗传性共济失调怎么回事

遗传性共济失调是基因缺陷致以共济失调为主要表现的神经遗传变性病具遗传异质性致病机制多为三核苷酸重复序列异常扩增等，分类有成年发病的脊髓小脑性共济失调（有进行性共济失调等多表现）和儿童或青少年起病的Friedreich共济失调（有步态不稳等伴多系统受累），诊断靠基因检测及影像学检查，治疗无根治法行对症支持，儿童患者需早期康复干预及监测，成年患者要避危险环境、保持心态并配合治疗及管理合并症。

一、定义与病因

遗传性共济失调是一组由于基因缺陷导致的以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病，其致病基因具有明显的遗传异质性，不同类型的遗传性共济失调由不同染色体上的基因突变引起，如脊髓小脑性共济失调（SCA）相关基因位于不同染色体，Friedreich共济失调与9号染色体长臂上的FXN基因缺陷有关，致病机制主要是基因的三核苷酸重复序列异常扩增等导致相关蛋白功能异常，影响神经系统正常结构和功能。

二、分类及临床表现

（一）脊髓小脑性共济失调（SCA）

多在成年期发病，临床表现为进行性的共济失调，如步态不稳、肢体协调障碍，还可伴有眼球运动障碍、构音障碍、肌张力异常等，不同亚型可能有各自相对特异的表现，部分患者还可能出现认知功能减退等情况。

（二）Friedreich共济失调

儿童或青少年期起病较为常见，主要表现为进行性的步态不稳、肢体共济失调，常伴有深感觉减退、腱反射消失等，随着病情进展可出现心脏病变（如肥厚型心肌病等）、糖尿病等其他系统受累表现。

三、诊断方法

（一）基因检测

通过对相关致病基因进行检测，如针对SCA不同亚型检测相应染色体上的基因是否存在三核苷酸重复序列异常扩增，Friedreich共济失调检测FXN基因是否有缺陷等，是明确诊断的重要依据。

（二）影像学检查

脑部磁共振成像（MRI）等可能发现小脑、脑干等部位的萎缩等异常改变，有助于辅助诊断遗传性共济失调。

四、治疗原则

目前遗传性共济失调尚无根治方法，主要采取对症支持治疗。针对共济失调相关症状，可进行康复训练以维持肢体功能、改善运动协调能力等；对于合并的其他系统表现，如心脏病变、糖尿病等，需进行相应的对症处理。

五、特殊人群注意事项

（一）儿童患者

儿童遗传性共济失调患者需特别注重早期的康复干预，因为儿童处于生长发育阶段，合适的康复训练有助于最大程度维持运动功能，同时要密切监测病情进展以及是否出现其他系统并发症，如Friedreich共济失调儿童期可能出现的心脏病变等，需定期进行心脏相关检查。

（二）成年患者

成年遗传性共济失调患者在生活方式上需注意避免危险环境，防止因共济失调导致跌倒等意外伤害，同时要保持良好的心态，积极配合康复等对症治疗措施，对于合并其他系统疾病的患者，要遵循相应疾病的管理要求，如合并糖尿病的患者需注意血糖监测与饮食控制等。