怎样确诊特发性震颤

特发性震颤需详细询问发病年龄、震颤部位、频率、诱发因素、病程进展及家族史等病史，进行全面神经系统查体观察震颤特征并检查肌力、肌张力、反射等排除其他疾病，行头颅磁共振成像、正电子发射断层扫描等辅助检查，还需排除甲状腺功能亢进、药物性震颤等其他可引起震颤的疾病，儿童患者要与生理性震颤鉴别，老年患者需排除其他老年常见神经系统疾病及考虑基础疾病对震颤的影响。

一、病史采集

详细询问患者的发病年龄、震颤出现的部位（如手部、头部、声音等）、震颤的频率（每秒震颤次数等）、震颤的诱发因素（如紧张、疲劳、饥饿、特定动作等）、病程进展情况以及家族中是否有类似疾病的患者等。例如，特发性震颤常有家族聚集现象，约60%患者有家族史。

二、体格检查

1.神经系统检查

进行全面的神经系统查体，观察震颤的特征。特发性震颤通常为姿势性和/或动作性震颤，静止时一般无震颤。检查时让患者保持特定姿势，如双上肢平举、持物等，观察震颤情况。例如，患者持物时手部出现震颤，头部可能在保持直立位时有轻微摆动等。

检查患者的肌力、肌张力、反射等是否正常，以排除其他神经系统疾病导致的震颤，如帕金森病、小脑病变等引起的震颤。帕金森病除了震颤外，还常有肌强直、运动迟缓、姿势步态异常等表现；小脑病变引起的震颤多为意向性震颤，且常伴有共济失调等表现。

三、辅助检查

1.影像学检查

头颅磁共振成像（MRI）：有助于排除颅内器质性病变，如肿瘤、脑血管病等引起的震颤。特发性震颤患者的MRI一般无特异性异常表现，但可用于鉴别诊断其他疾病。

正电子发射断层扫描（PET）：在一些研究中，特发性震颤患者的PET检查可能发现某些脑区的代谢变化，但这并非确诊的常规检查项目，主要用于科研或与其他疾病鉴别。

2.基因检测：对于有家族史的患者，可以考虑进行基因检测，部分特发性震颤患者存在特定基因位点的突变，如α-突触核蛋白基因等相关位点，但基因检测也不是确诊的必备项目，主要用于辅助诊断和遗传咨询。

四、排除其他疾病

通过上述病史采集、体格检查和辅助检查，需要排除其他可引起震颤的疾病。例如，甲状腺功能亢进可引起震颤，通过甲状腺功能检查（如测定甲状腺激素水平等）可排除；药物性震颤可通过询问患者近期用药史来排除，一些药物如沙丁胺醇、氨茶碱等可能引起震颤。

儿童患者确诊特发性震颤时，需特别注意与生理性震颤相鉴别，儿童生理性震颤较为常见，多与紧张等因素相关，一般不影响日常生活，而特发性震颤在儿童中相对较少见，但如果儿童出现持续的、影响生活的震颤，也需按照上述流程进行评估。老年患者确诊时，同样要排除其他老年常见的神经系统疾病导致的震颤情况，同时考虑老年患者可能存在的其他基础疾病对震颤表现的影响等。