遗传性共济失调症的症状有哪些

遗传性共济失调症是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病，具遗传异质性，病因主要是基因缺陷等，根据受累部位和临床特点分为多种类型，脊髓型有步态异常、肢体共济失调症状；小脑型有共济失调性构音障碍、眼球运动障碍症状；橄榄脑桥小脑型有进行性肌无力、吞咽困难和构音障碍加重症状，不同亚型症状有差异且随病情进展逐渐加重，对不同年龄段患者的生长发育、日常活动等产生不同程度影响。

一、脊髓型遗传性共济失调症的症状

1.步态异常

多见于疾病早期，患者行走时步态不稳，左右摇晃，像醉酒步态，这是因为脊髓后索受损影响了本体感觉，导致患者在行走时难以准确感知下肢位置，年龄较小的患儿可能表现为走路易摔倒，随着年龄增长这种步态异常会逐渐明显。对于儿童患者，由于身体协调性和平衡能力发育尚不完善，疾病导致的步态异常会严重影响其日常活动和运动发育。

2.肢体共济失调

上肢表现为动作不协调，如拿东西时手的震颤、握物不稳等，精细动作难以完成，例如无法准确用手指捏起小物体。下肢则表现为站立不稳，左右摇晃，难以单腿站立等。在青少年或成年患者中，肢体共济失调会逐渐影响其日常生活能力，如穿衣、洗漱等活动都会受到影响。

二、小脑型遗传性共济失调症的症状

1.共济失调性构音障碍

患者说话时发音不清，言语缓慢且呈爆发式，语句含糊不清，这是由于小脑病变影响了语言中枢的协调功能。无论是儿童还是成人患者，都会出现这种言语障碍，儿童可能表现为说话比同龄正常儿童迟缓且不清晰，影响其语言交流和学习。

2.眼球运动障碍

常见眼球震颤，多为水平性眼球震颤，也可有垂直性或旋转性眼球震颤。这种眼球运动障碍会影响患者的视觉感知和平衡功能，在儿童患者中，可能会导致其视觉跟踪物体困难，影响学习和玩耍时的视觉体验。

三、橄榄脑桥小脑型遗传性共济失调症的症状

1.进行性肌无力

患者逐渐出现肌肉无力的症状，开始可能表现为肢体近端肌肉无力，随着病情进展，远端肌肉也会受累，导致患者行走费力、上下楼梯困难等。对于老年患者，本身肌肉力量就可能有所下降，疾病会进一步加重其行动困难，影响生活自理能力。

2.吞咽困难和构音障碍加重

除了小脑型的构音障碍外，橄榄脑桥小脑型患者的吞咽困难会逐渐加重，表现为进食时容易呛咳，这是因为脑干相关结构受损影响了吞咽反射的协调。儿童患者如果出现吞咽困难，可能会导致营养摄入不足，影响生长发育，需要特别关注其喂养情况。

遗传性共济失调症的症状因不同亚型而有所差异，但都涉及运动协调功能的障碍，且会随着病情进展逐渐加重，不同年龄段的患者会在其相应的生长发育、日常活动等方面产生不同程度的影响。