病情描述:先天性白内障是遗传吗
主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
先天性白内障有一定遗传倾向,遗传方式包括常染色体显性、隐性及X连锁隐性遗传,同时非遗传因素如孕期感染病毒、接触有害物质、营养不良等也可引发,有家族史家庭备孕及孕期需遗传咨询和产前检查,患儿要及时治疗和视觉康复训练。
遗传方式:
常染色体显性遗传:是先天性白内障较为常见的遗传方式。如果父母一方患有常染色体显性遗传型先天性白内障,那么子女患病的概率约为50%。例如,相关研究表明,某些特定染色体上的基因发生突变,会导致晶状体发育相关的蛋白结构或功能异常,从而使子代容易出现晶状体混浊。
常染色体隐性遗传:父母双方均为致病基因携带者时,子女患病概率为25%。这类遗传往往涉及到编码晶状体结构蛋白或代谢相关酶的基因发生隐性突变,当父母双方同时传递隐性致病基因给子女时,子女就会发病。
X连锁隐性遗传:主要发生在男性胎儿身上,女性为携带者。如果母亲是携带者,儿子患病概率为50%,女儿成为携带者的概率为50%。这是由于致病基因位于X染色体上,男性只有一条X染色体,携带致病基因就会发病,而女性有两条X染色体,只有两条X染色体均携带致病基因时才会发病,多数情况下是母亲将携带致病基因的X染色体传递给儿子导致发病。
非遗传因素导致的先天性白内障:除了遗传因素外,还有一些非遗传因素也可引起先天性白内障。例如,母亲在妊娠早期感染风疹病毒、腮腺炎病毒等,这些病毒可通过胎盘影响胎儿晶状体的正常发育,导致晶状体混浊;孕妇在妊娠早期接触某些有害物质,如辐射、某些药物等,也可能干扰胎儿晶状体的发育过程,引发先天性白内障;孕妇在妊娠期间营养不良,缺乏维生素C、维生素E等营养物质,也与先天性白内障的发生有一定关联。
对于有先天性白内障家族史的家庭,备孕及孕期女性应做好遗传咨询和产前检查。遗传咨询可帮助评估子代患病风险,产前检查如羊水穿刺、绒毛取样等可在胎儿出生前了解晶状体发育相关基因情况,以便早期发现问题并采取相应措施。对于已出生的患儿,需根据病情严重程度及时采取治疗措施,如手术治疗等,同时要关注患儿的视觉发育情况,进行及时的视觉康复训练,以最大程度改善患儿的视力预后。