肝豆状核变性症状有什么

肝豆状核变性有多种症状表现，神经精神症状包括锥体外系症状（如震颤、肌强直、构音障碍等，儿童可能以肌张力障碍首发）和精神症状（情绪、认知、行为异常等）；肝脏症状有肝脏肿大、肝功能异常（如转氨酶升高等，儿童可生长发育迟缓）；角膜色素环（K-F环）是特征表现，成年患者多有，儿童出现率低；其他系统症状有肾脏损害（肾小管及肾小球功能障碍等）、血液系统症状（贫血、血小板减少等）。

精神症状：可表现为情绪障碍，如抑郁、焦虑，患儿可能出现情绪低落、对事物缺乏兴趣、易烦躁不安等；也可出现认知障碍，表现为注意力不集中、学习能力下降、记忆力减退等；严重者可出现行为异常，如冲动行为、攻击性行为等，甚至出现精神病性症状，如幻觉、妄想等。青少年患者可能因精神症状而被误诊为精神疾病。

肝脏症状

肝脏肿大：多数患者会出现肝脏肿大，可通过腹部触诊或影像学检查发现肝脏体积增大。早期肝脏功能可能仅轻度异常，随着病情进展，肝脏损伤加重。

肝功能异常：可表现为转氨酶升高，如丙氨酸氨基转移酶（ALT）、天冬氨酸氨基转移酶（AST）等升高；还可能出现胆红素代谢异常，导致黄疸，患儿皮肤、巩膜出现黄染；长期肝脏病变可引起肝硬化，出现腹水、脾肿大等门脉高压表现。儿童患者肝脏受累时可能生长发育迟缓，因为肝脏功能异常会影响营养物质的代谢和合成等。

角膜色素环（K-F环）

特征表现：角膜边缘可见棕绿色或金褐色的色素环，是肝豆状核变性较为特异的体征。通过裂隙灯检查可发现，K-F环是由于铜在角膜后弹力层沉积所致。几乎所有成年患者都可发现K-F环，但儿童患者中出现率相对较低，约50%左右，所以不能仅依据K-F环阴性就排除肝豆状核变性。

其他系统症状

肾脏损害：可出现肾小管功能障碍，表现为氨基酸尿、糖尿、磷酸盐尿等；严重时可影响肾小球功能，导致蛋白尿等。患儿可能出现多尿、烦渴等症状，长期肾脏损害可能影响生长发育和身体健康。

血液系统症状：可出现贫血，表现为面色苍白、乏力等；还可能出现血小板减少，导致皮肤瘀点、瘀斑等出血倾向。这是因为铜代谢异常影响了骨髓造血功能以及血小板的生成和功能等。