白化病

白化病属常染色体隐性遗传分眼白化病等类型，有皮肤呈白或粉红、毛发细黄及眼部视力低下等表现，依据临床表现等结合基因检测诊断，无根治手段对症支持，儿童需严格防晒等，孕期有家族史者建议遗传咨询，成年需定期筛查皮肤癌等。

一、定义与分类

白化病是因酪氨酸酶等相关基因缺陷导致黑色素合成障碍的遗传性疾病，属常染色体隐性遗传。依据累及部位分为眼白化病（仅眼部色素缺乏）、眼皮肤白化病（皮肤、毛发及眼部均受累）等类型。

二、临床表现

1.皮肤表现：皮肤呈白色或粉红色，毛发细黄，对紫外线高度敏感，易出现晒伤、红斑，长期暴露还可能增加皮肤癌（如基底细胞癌、鳞状细胞癌）发生风险。

2.眼部表现：视力低下、眼球震颤、畏光、瞳孔淡红色等，因视网膜色素缺失及虹膜色素缺乏，导致光线不能正常折射与聚焦。

三、诊断方法

主要依据典型临床表现、家族遗传病史，结合基因检测明确致病基因类型，如通过检测TYR、OCA2等相关基因的突变情况确诊。

四、治疗原则

目前无根治手段，以对症支持为主。

防晒防护：皮肤需长期使用高倍数防晒剂，避免日光直射，外出穿戴防晒衣物、帽子等，降低紫外线对皮肤的损伤。

眼部保护：佩戴太阳镜减少强光刺激，必要时可通过光学矫正改善视力。

五、特殊人群注意事项

1.儿童患者：婴幼儿及儿童期应严格做好防晒，避免在紫外线强烈时段户外活动，选择温和且防晒指数适宜的儿童专用防晒产品，因儿童皮肤更娇嫩，紫外线损伤风险更高，需密切关注皮肤状态，定期体检排查皮肤病变。

2.孕期人群：家族有白化病病史的孕妇，建议进行遗传咨询及产前基因诊断，评估胎儿患病风险，以便采取相应优生优育措施。

3.成年患者：需定期进行皮肤癌筛查，如自我检查皮肤有无异常色斑、肿物等，保持健康生活方式，包括均衡饮食、适度运动，维持机体良好状态以降低疾病相关并发症风险。