遗传性雀斑

遗传性雀斑由常染色体显性遗传致表皮基底层黑素细胞功能活跃酪氨酸酶活性增高致面部等暴露部位斑点状色素沉着，好发面部鼻颊部呈针尖至米粒大小淡褐至深褐斑点具季节性夏日晒后加深增多冬减轻，主要依家族遗传史及典型临床皮肤表现诊断，非药物干预需严格防晒用SPF≥30防晒霜等，儿童用儿童专用温和防晒，孕妇物理防晒为主，老年人严格防晒且留意色斑异常改变及时就医。

一、遗传性雀斑的定义与发病机制

遗传性雀斑是由常染色体显性遗传导致的色素沉着性皮肤病，其发病机制主要是表皮基底层黑素细胞功能活跃，酪氨酸酶活性增高，促使黑素合成增加，进而在面部等暴露部位形成斑点状色素沉着。

二、临床表现

遗传性雀斑好发于面部，尤其是鼻和颊部，表现为针尖至米粒大小的淡褐色至深褐色斑点，数目可多可少。该病症具有季节性特点，夏季日晒后色斑颜色会加深、数目增多，冬季则相对减轻。

三、诊断方法

主要依据家族遗传史以及典型的临床皮肤表现进行诊断，一般无需特殊实验室检查即可明确，通过观察面部特定部位的斑点形态、分布等特征可确诊。

四、非药物干预措施

严格防晒：日常需使用防晒指数（SPF）≥30的防晒霜，外出时佩戴遮阳帽、太阳镜等，避免紫外线长时间照射，以防雀斑加重。

五、特殊人群注意事项

儿童遗传性雀斑：儿童皮肤屏障功能尚未完全发育，过度日晒易损伤皮肤并加重雀斑，建议选择儿童专用温和防晒产品，减少紫外线对皮肤的伤害。

孕妇遗传性雀斑：应避免使用含刺激性化学物质的美白产品，以物理防晒为主，如佩戴遮阳装备等，防止色斑因孕期激素变化及日晒进一步加深。

老年人遗传性雀斑：在严格防晒基础上，需留意色斑形态、颜色等变化，若出现异常改变（如色斑快速增大、颜色明显加深、边界不清等）应及时就医，排查恶变可能。