病情描述:库欣综合征的表现
副主任医师 北京积水潭医院
库欣综合征由多种原因致肾上腺皮质长期分泌过量皮质醇,临床表现多样,包括向心性肥胖,表现为面部、颈部、胸部和腹部脂肪沉积,四肢消瘦,儿童患者影响身高增长;高血压,血压升高且对常规降压药反应不佳,儿童患者影响器官发育;糖尿病和糖耐量异常,出现血糖升高或糖耐量试验异常,儿童患者影响生长代谢及未来患病风险;蛋白质代谢异常,皮肤菲薄、易瘀斑、有紫纹,肌肉萎缩无力,儿童患者影响生长发育;多毛、痤疮,女性患者多毛、痤疮,儿童患者影响心理及生殖系统发育;性腺功能紊乱,女性月经紊乱,男性性欲减退、阳痿,儿童患者影响青春期发育;精神症状,情绪不稳定、失眠、记忆力减退,儿童患者影响心理发育;骨骼系统改变,骨质疏松易骨折,儿童患者生长迟缓、骨龄落后,均因内分泌紊乱所致。
一、向心性肥胖
表现:患者脂肪主要沉积在面部、颈部、胸部和腹部,而四肢相对消瘦,呈现出典型的“满月脸”“水牛背”“悬垂腹”等外观。例如,面部圆润如满月,颈部脂肪堆积使颈部增粗,腹部脂肪大量积聚导致腹部膨隆。
年龄因素影响:儿童患者的向心性肥胖表现可能与成人有所不同,儿童处于生长发育阶段,除了脂肪分布异常外,还可能影响身高增长等,因为皮质醇过多会抑制生长激素的分泌及作用,从而影响骨骼的生长发育。
生活方式影响:一般无特殊生活方式直接导致向心性肥胖,但库欣综合征本身引起的代谢紊乱会改变身体的脂肪分布模式。
病史影响:有库欣综合征相关病因病史的患者会出现特征性的向心性肥胖表现。
二、高血压
表现:患者血压升高,可达到高血压的诊断标准,且可能对常规降压药物的反应不佳。高血压会增加心脏的负担,长期高血压还可能导致心、脑、肾等靶器官的损害。
年龄因素影响:儿童库欣综合征患者出现高血压时,需要密切监测,因为儿童的血管和心脏等器官处于发育阶段,长期高血压可能对其生长发育和器官功能造成更严重的影响。例如,可能影响肾脏的发育和功能,导致肾功能受损等。
生活方式影响:本身库欣综合征引起的高血压与生活方式关系不大,库欣综合征是内分泌紊乱导致,而非生活方式因素直接引起,但患者的生活方式可能因高血压而需要调整,如需要限制钠盐摄入等,但这是继发于库欣综合征高血压后的应对。
病史影响:有库欣综合征病史的患者出现高血压是其临床表现的一部分,与库欣综合征的内分泌异常导致水钠潴留等机制相关。
三、糖尿病和糖耐量异常
表现:患者可出现血糖升高,表现为多饮、多食、多尿等糖尿病症状,或者糖耐量试验异常。皮质醇过多会拮抗胰岛素的作用,导致血糖升高和糖代谢紊乱。
年龄因素影响:儿童库欣综合征患者出现糖尿病或糖耐量异常时,由于儿童的胰岛功能等尚在发育中,高血糖对儿童的生长、发育、代谢等影响更为复杂。例如,可能影响儿童的生长激素分泌,进一步影响身高、体重等生长指标,还可能导致儿童的糖代谢长期异常,增加未来患糖尿病等代谢性疾病的风险。
生活方式影响:库欣综合征导致的糖尿病或糖耐量异常并非由生活方式直接引起,但患者可能需要调整生活方式来配合治疗,如需要控制饮食中糖分的摄入等,但这是继发于库欣综合征的代谢紊乱后的措施。
病史影响:有库欣综合征病史的患者出现糖尿病或糖耐量异常是由于皮质醇长期过量分泌导致糖代谢紊乱的结果。
四、蛋白质代谢异常
表现:皮肤菲薄,容易出现瘀斑,由于皮下脂肪萎缩、弹性纤维断裂,可见皮肤紫纹,多见于腹部、臀部、大腿等处。肌肉萎缩无力,患者会感觉四肢无力,尤其是近端肌肉,影响肢体的运动功能。
年龄因素影响:儿童患者蛋白质代谢异常会影响其生长发育所需的蛋白质供应,导致生长迟缓、肌肉发育不良等问题。例如,皮肤菲薄、紫纹等表现可能影响儿童的皮肤健康和心理状态,肌肉萎缩无力会影响儿童的运动能力和生长发育。
生活方式影响:库欣综合征引起的蛋白质代谢异常与生活方式无关,是内分泌紊乱导致的结果。
病史影响:有库欣综合征病史的患者存在蛋白质代谢异常的表现,是因为皮质醇过多影响了蛋白质的合成和分解代谢。
五、多毛、痤疮
表现:女性患者可能出现多毛,如面部、胸部、腹部等部位毛发增粗、增多,类似男性表现;同时可能出现痤疮,皮肤油腻,出现粉刺、丘疹等痤疮表现。这是由于皮质醇过多刺激了雄激素的分泌或增强了雄激素的作用。
年龄因素影响:儿童库欣综合征患者出现多毛、痤疮时,由于儿童的内分泌系统尚未完全成熟,多毛、痤疮等表现可能对儿童的心理产生较大影响,如导致儿童的自卑心理等。同时,儿童的雄激素水平异常对其生殖系统等的发育也可能产生潜在影响。
生活方式影响:库欣综合征导致的多毛、痤疮与生活方式无关,是内分泌紊乱的结果。
病史影响:有库欣综合征病史的患者出现多毛、痤疮是因为皮质醇过量引起雄激素相关的内分泌变化。
六、性腺功能紊乱
表现:女性患者可能出现月经紊乱,如月经稀少、闭经等;男性患者可能出现性欲减退、阳痿等。这是由于皮质醇过多干扰了下丘脑-垂体-性腺轴的正常功能。
年龄因素影响:儿童库欣综合征患者的性腺功能紊乱会严重影响其青春期的发育,导致青春期延迟或不发育等问题。例如,女性儿童可能出现青春期月经不出现象,男性儿童可能出现第二性征发育异常等情况。
生活方式影响:库欣综合征引起的性腺功能紊乱与生活方式无关,是内分泌紊乱导致的结果。
病史影响:有库欣综合征病史的患者出现性腺功能紊乱是由于皮质醇过量影响了下丘脑-垂体-性腺轴的正常调节。
七、精神症状
表现:患者可能出现情绪不稳定,如烦躁、焦虑、抑郁等,部分患者还可能出现失眠、记忆力减退等症状。这与皮质醇过多影响大脑神经递质的代谢等有关。
年龄因素影响:儿童库欣综合征患者出现精神症状时,由于儿童的心理发育尚未成熟,精神症状可能对其心理发育和学习、生活等产生严重影响。例如,烦躁、焦虑等情绪可能影响儿童的学习注意力和社交能力等。
生活方式影响:库欣综合征导致的精神症状与生活方式无关,是内分泌紊乱的结果。
病史影响:有库欣综合征病史的患者出现精神症状是因为皮质醇过量对神经系统产生了影响。
八、骨骼系统改变
表现:骨质疏松较为常见,患者容易发生骨折,尤其是脊柱、肋骨、骨盆等部位。儿童患者可能出现生长迟缓、骨龄落后等骨骼发育异常表现。这是由于皮质醇过多抑制了骨形成,促进了骨吸收。
年龄因素影响:儿童库欣综合征患者的骨骼系统改变对其生长发育影响极大,骨质疏松和生长迟缓等会严重影响儿童的身高和骨骼健康,增加未来患骨质疏松等疾病的风险。
生活方式影响:库欣综合征引起的骨骼系统改变与生活方式无关,是内分泌紊乱导致的结果。
病史影响:有库欣综合征病史的患者出现骨骼系统改变是由于皮质醇过量对骨骼代谢产生了不良影响。