心肌病是什么

心肌病是一组异质性心肌疾病，由不同病因引起心肌病变致心肌机械和（或）电功能障碍，常表现为心室肥厚或扩张，可局限或为系统性疾病部分表现，最终可致心力衰竭。分类有原发性（扩张型、肥厚型、限制型）和继发性（缺血性、围生期、酒精性等），病因包括遗传、感染、中毒、内分泌代谢紊乱等，临床表现有呼吸困难、乏力等症状及相应体征，诊断靠影像学、心电图、心内膜心肌活检等，治疗有一般、药物、非药物治疗，预后因类型而异，不同人群患病风险和表现不同，特殊人群需特殊关注。

一、分类

1.原发性心肌病

扩张型心肌病：主要特征是左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍。病因尚不十分清楚，可能与感染、非感染的炎症、中毒（包括酒精等）、内分泌和代谢紊乱、遗传等有关。在各年龄均可发病，一般中年居多；男性多于女性。起病隐匿，早期可无症状，以后逐渐出现心力衰竭、心律失常等表现。

肥厚型心肌病：以心室非对称性肥厚为解剖特征，是青少年运动猝死的最主要原因之一。多数患者有遗传因素，为常染色体显性遗传。常见症状有劳力性呼吸困难、心绞痛、晕厥等，可在体力活动时发生，与肥厚心肌需氧量增加和冠状动脉供血相对不足有关。

限制型心肌病：以心室壁僵硬增加、舒张功能减低、充盈受限而产生临床右心衰竭症状为特征。多见于热带和温带地区，我国较少见。病因包括感染性心内膜炎、自身免疫性疾病、淀粉样变性等。患者可出现乏力、呼吸困难、水肿等右心衰竭表现。

2.继发性心肌病：由其他系统疾病引起的心肌病变，如缺血性心肌病（由冠状动脉粥样硬化性心脏病导致心肌长期缺血、坏死和纤维化引起）、围生期心肌病（发生在妊娠最后1个月至产后5个月内的心肌病变）、酒精性心肌病（长期大量饮酒引起）等。

二、病因及发病机制

1.遗传性因素：许多心肌病与遗传基因突变有关，如肥厚型心肌病常见的基因突变位点有MYH7、MYBPC3等，这些基因突变会导致心肌结构和功能异常。

2.感染因素：某些病毒感染，如柯萨奇病毒B组感染，可引起心肌的炎症反应，进而导致心肌损伤，逐渐发展为心肌病。

3.中毒因素：长期大量饮酒可导致酒精性心肌病，酒精及其代谢产物可直接毒害心肌细胞，影响心肌的能量代谢等；某些药物如抗肿瘤药物等也可能对心肌有毒性作用，引发心肌病。

4.内分泌和代谢紊乱：如甲状腺功能亢进或减退可影响心肌的代谢和功能，导致甲状腺功能亢进性心肌病或甲状腺功能减退性心肌病；糖尿病可引起心肌微血管病变、心肌代谢紊乱等，进而发展为糖尿病性心肌病。

三、临床表现

1.症状

呼吸困难：是心肌病常见的症状，早期在活动时出现，随着病情进展，休息时也可出现，这是由于心脏收缩或舒张功能障碍，导致肺淤血引起。

乏力：由于心输出量减少，组织灌注不足，患者常感到全身乏力。

水肿：多见于下肢，严重时可出现全身水肿，是因为心功能不全导致体循环淤血，钠水潴留引起。

心律失常：可表现为各种类型的心律失常，如早搏、心动过速、房室传导阻滞等，患者可有心悸、头晕等症状，严重时可导致晕厥甚至猝死。

胸痛：部分肥厚型心肌病患者可出现胸痛，与心肌肥厚导致的心肌缺血有关。

2.体征

心脏扩大：扩张型心肌病患者可出现心界扩大；肥厚型心肌病患者心界可正常或轻度扩大。

心脏杂音：肥厚型心肌病患者可在胸骨左缘3-4肋间闻及收缩期喷射性杂音，这是由于左心室流出道梗阻引起；二尖瓣关闭不全时可在心尖部闻及收缩期杂音。

水肿体征：右心衰竭时可出现颈静脉怒张、肝大、下肢水肿等。

四、诊断

1.影像学检查

超声心动图：是诊断心肌病的重要手段。扩张型心肌病可见心室腔扩大，室壁运动普遍减弱；肥厚型心肌病可见室间隔或心室壁增厚，左心室流出道狭窄等；限制型心肌病可见心室壁僵硬，心室充盈受限等。

心脏磁共振成像（CMR）：对心肌病的诊断和鉴别诊断有重要价值，能更准确地评估心肌的形态、结构和功能，还可发现心肌组织的特征性改变，如心肌纤维化等。

2.心电图检查：可出现各种心律失常及ST-T改变等，有助于诊断和判断病情。

3.心内膜心肌活检：对于一些病因不明确的心肌病有一定的诊断价值，可通过病理检查了解心肌组织的病变情况，但属于有创检查，有一定的风险。

五、治疗与预后

1.治疗

一般治疗：包括休息，避免劳累，防治呼吸道感染等。

药物治疗：根据不同类型的心肌病使用相应药物。扩张型心肌病主要是针对心力衰竭和心律失常进行治疗，常用药物有利尿剂（如呋塞米）、血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）或血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂（ARB）、β受体阻滞剂等；肥厚型心肌病主要是缓解症状，减轻流出道梗阻，常用药物有β受体阻滞剂（如美托洛尔）、钙通道阻滞剂（如维拉帕米）等；限制型心肌病治疗较为困难，主要是对症治疗，如治疗心力衰竭等。

非药物治疗：对于药物治疗效果不佳的患者，可考虑心脏再同步化治疗（CRT）、植入型心律转复除颤器（ICD）等，扩张型心肌病患者若符合指征可进行CRT或ICD治疗；肥厚型心肌病患者有猝死风险时可考虑植入ICD。

2.预后

扩张型心肌病患者预后较差，确诊后5年生存率约50%，10年生存率约25%。

肥厚型心肌病患者的预后差异较大，部分患者可长期无症状，而部分患者可发生心力衰竭、心律失常甚至猝死，青少年和运动员患者猝死风险相对较高。

限制型心肌病预后也较差，病程进展较快，多数患者在诊断后5年内死亡。

不同年龄、性别、生活方式和病史的人群患心肌病的风险和表现可能有所不同。例如，有家族遗传病史的人群患遗传性心肌病的风险较高；长期大量饮酒的男性患酒精性心肌病的风险增加；患有糖尿病、甲状腺疾病等基础疾病的人群患继发性心肌病的风险升高。对于特殊人群，如孕妇发生围生期心肌病时，需要特别关注其妊娠和产后的心脏功能变化，及时进行评估和治疗，以保障母婴健康。