侏儒症是什么

侏儒症是因遗传或疾病等致生长发育障碍的疾病，分生长激素缺乏性和非生长激素缺乏性等病因，有身高显著低于同龄人、身体比例相对匀称、性发育迟缓等表现，通过身高测量与曲线分析、实验室及影像学检查诊断，可采用生长激素替代及针对原发病治疗，家长需关注患儿生长发育、保证营养并给心理关怀，成年患者要保持健康生活方式并就医时告知病情

一、定义

侏儒症是一种因遗传因素或疾病等原因导致的生长发育障碍性疾病，主要表现为身材显著矮小。通常指在相似环境下，同种族、同性别和同年龄人群中，身高低于正常均值2个标准差（-2SD）以上或处于第3百分位数以下。

二、病因分类

（一）生长激素缺乏性侏儒症

1.遗传因素：部分患儿存在相关基因的突变等遗传异常情况，导致体内生长激素（GH）分泌减少或其作用障碍。例如某些特定染色体上的基因发生改变，影响了GH的正常合成、分泌调节等过程。

2.下丘脑-垂体病变：下丘脑是调节GH分泌的重要部位，如下丘脑肿瘤、炎症等病变可影响促生长激素释放激素（GHRH）的分泌，进而导致垂体分泌GH减少；垂体本身的疾病，像垂体发育异常、垂体肿瘤等也会直接影响GH的产生，使得患儿生长迟缓。

（二）非生长激素缺乏性侏儒症

1.体质性生长延迟：这类患儿有家族史，其生长发育较同龄儿童迟缓，但最终身高可达到正常范围，属于正常的生长变异情况。一般是由于个体自身的生长发育节奏相对较慢，青春期启动时间较晚，但最终能完成正常的生长发育过程。

2.全身性疾病所致侏儒症：一些慢性疾病会影响患儿的生长，如先天性心脏病，长期的心脏功能不全影响了机体的营养供应和代谢等，从而阻碍生长；慢性肾脏疾病会导致体内代谢紊乱，影响钙磷等物质的代谢以及内分泌功能，进而影响生长发育；营养不良性疾病，如长期摄入营养物质不足或营养不均衡，无法为生长提供充足的物质基础，也会引起身材矮小。

三、临床表现

1.身高显著低于同龄人：无论儿童处于哪个生长阶段，身高增长速度明显慢于正常儿童，成年后身高通常也远低于正常人群均值。例如正常3岁儿童身高约90cm左右，而侏儒症患儿可能明显低于此数值。

2.身体比例相对匀称：患儿的头围相对正常，躯干、四肢等比例与正常人相似，但整体身材矮小。不过不同病因导致的侏儒症可能在身体比例上有细微差异，如生长激素缺乏性侏儒症患儿可能四肢相对较短等。

3.性发育迟缓：在青春期时，生长激素缺乏性侏儒症患儿的第二性征出现延迟，如女孩乳房发育、月经来潮时间晚，男孩睾丸发育、胡须生长等时间晚于正常儿童。

四、诊断方法

1.身高测量与生长曲线分析：定期测量儿童身高，并将其与同年龄、同性别儿童的生长曲线进行对比。如果身高持续低于正常曲线的第3百分位数或低于均值2个标准差，需进一步检查。

2.实验室检查

生长激素激发试验：通过药物刺激下丘脑-垂体-生长激素轴，检测GH的分泌情况。常用的激发试验有胰岛素低血糖激发试验、精氨酸激发试验等。正常情况下，刺激后GH水平会升高，而侏儒症患儿可能GH分泌不足或反应低下。

相关激素检测：检测甲状腺激素（如T3、T4、TSH）、性激素等相关激素水平，以排除甲状腺功能减退等其他内分泌疾病导致的生长障碍。例如甲状腺功能减退时，甲状腺激素分泌减少会影响生长发育。

3.影像学检查

X线检查：通过拍摄左手腕部X线片，观察骨龄。侏儒症患儿的骨龄通常落后于实际年龄。例如实际年龄10岁，但骨龄可能只有7-8岁。

垂体磁共振成像（MRI）：有助于发现下丘脑-垂体部位的病变，如垂体肿瘤、垂体发育异常等情况。

五、治疗

1.生长激素替代治疗：对于生长激素缺乏性侏儒症患儿，可采用基因重组人生长激素进行替代治疗。通过外源性补充生长激素，促进患儿骨骼生长和身体发育。但治疗需要在专业医生的指导下进行，根据患儿的具体情况制定合适的治疗方案。

2.针对原发病治疗：如果是由其他疾病如先天性心脏病、慢性肾脏疾病等引起的侏儒症，需要积极治疗原发病。例如先天性心脏病患儿在病情允许的情况下进行手术治疗，改善心脏功能，为生长发育创造良好的身体条件；慢性肾脏疾病患儿进行规范的肾脏替代治疗等，纠正体内代谢紊乱，促进生长。

六、特殊人群提示

对于患有侏儒症的儿童，家长需要密切关注其生长发育情况，定期带孩子到医院进行身高监测和相关检查。在生活中要保证孩子有均衡的营养摄入，包括充足的蛋白质、维生素、矿物质等，以支持生长发育。同时，要给予孩子心理上的关怀，避免因为身材矮小而产生自卑等心理问题。对于成年侏儒症患者，在日常生活中要注意保持健康的生活方式，如适量运动等，维持良好的身体状态，并且在就医时要向医生详细告知病情，以便获得更合适的医疗建议。