什么是先心病

先天性心脏病是胎儿时期心脏及大血管发育异常致的儿童最常见心脏病，发病与遗传、母亲孕期感染及接触有害物质等环境因素有关，分为左向右分流型、右向左分流型、无分流型，有一般症状、青紫表现及心脏杂音等临床表现，可通过超声心动图等诊断，可手术或介入治疗，对不同人群有影响，儿童需定期随访、避免劳累等，孕妇怀先心病胎儿需加强监测，有家族史人群备孕孕期要加强监测保健。

先心病的发病原因

遗传因素：部分先心病与遗传因素相关，若家族中有先心病患者，后代患病风险可能增加。比如某些染色体畸变综合征常合并先心病，如21-三体综合征（唐氏综合征）患儿易并发心内膜垫缺损等先心病。

环境因素

母亲孕期感染：母亲在妊娠前3个月内患病毒感染，如风疹病毒感染，胎儿患先心病的概率明显升高。因为孕期病毒感染可影响胎儿心脏发育，干扰心脏正常的胚胎发育过程。

母亲孕期接触有害物质：母亲孕期接触放射性物质、服用某些致畸药物（如甲氨蝶呤等），会增加胎儿患先心病的风险。这些有害物质可能干扰胎儿心脏发育的关键环节，导致心脏结构异常。

先心病的分类

左向右分流型（潜伏青紫型）：常见的有室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭等。在疾病早期，由于左心压力高于右心，血液从左向右分流，一般无青紫；当病情发展到晚期，肺循环血量持续增加，肺小动脉发生痉挛，肺小动脉中层和内膜增厚，阻力增加，可出现右向左分流，从而出现青紫，如艾森曼格综合征就是此类先心病的晚期表现。

右向左分流型（青紫型）：如法洛四联症，主要包括室间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉骑跨和右心室肥厚四种畸形。由于肺动脉狭窄，右心排血受阻，右心压力增高并超过左心，使血液从右向左分流，大量静脉血进入体循环，患儿出生后即可出现持续性青紫。

无分流型（无青紫型）：如肺动脉狭窄、主动脉缩窄等。心脏左右两侧或动、静脉之间无异常通路或分流，一般无青紫表现。

先心病的临床表现

症状

一般症状：病情较轻的患儿可能无明显症状，仅在体检时发现心脏杂音；病情较重的患儿可出现生长发育迟缓，表现为体重不增、身材矮小等，这是因为先心病导致心脏功能受损，影响全身营养供应。另外，还可能出现活动耐力差，患儿在活动后易出现气促、乏力等表现，活动量较同龄健康儿童明显减少。

青紫表现：右向左分流型先心病患儿多有明显青紫，可出现口唇、甲床、面色等部位青紫，尤其在哭闹、活动等情况下青紫加重。

体征：多数先心病患儿可在心脏听诊时发现异常杂音，不同类型的先心病杂音特点有所不同。例如，室间隔缺损患儿可在胸骨左缘3-4肋间闻及响亮粗糙的全收缩期杂音；动脉导管未闭患儿可在胸骨左缘第2肋间闻及连续性机器样杂音等。

先心病的诊断方法

超声心动图：是诊断先心病的重要无创检查方法。通过超声心动图可以清晰地显示心脏内部结构的异常，如心房、心室的间隔缺损情况，瓣膜的病变等，还能评估心脏的血流动力学改变，对先心病的确诊、分型及病情评估具有重要价值。

心导管检查：对于一些复杂先心病，心导管检查可进一步明确诊断。通过心导管可进入心脏和大血管的不同部位，测量不同部位的压力，了解血氧含量等，从而更准确地判断心脏血管的畸形情况。

心血管造影：是诊断复杂先心病的重要手段之一。通过向心脏血管内注入造影剂，在X线下观察心脏血管的形态、结构及血流情况，能更精确地显示先心病的病变部位和程度。

先心病的治疗

手术治疗：是根治先心病的主要方法。根据患儿的病情不同，可选择不同的手术方式，如室间隔缺损修补术、房间隔缺损修补术、法洛四联症根治术等。手术时机的选择很重要，一般来说，对于简单先心病，如室间隔缺损、房间隔缺损等，可在合适的年龄进行手术，以避免病情进展影响心脏功能；对于复杂先心病，可能需要尽早手术。

介入治疗：部分先心病可采用介入治疗，如动脉导管未闭、房间隔缺损等可通过介入封堵的方法进行治疗。介入治疗具有创伤小、恢复快等优点，但有一定的适应证和禁忌证，需要严格掌握。

先心病对不同人群的影响及注意事项

儿童患者：先心病会影响儿童的生长发育和心功能，患儿需要定期随访，监测心脏功能和生长发育情况。在日常生活中，要注意避免剧烈运动，防止过度劳累，预防呼吸道感染等，因为感染可能加重心脏负担。

孕妇：如果孕妇怀有先心病胎儿，需要加强孕期监测，密切关注胎儿心脏发育情况。在孕期要避免接触有害物质，按照医生的建议进行产检，及时发现胎儿先心病情况，并与医生充分沟通，考虑后续的处理方案。

特殊病史人群：对于有先心病家族史的人群，在备孕和孕期更要加强监测和保健，进行遗传咨询等，以降低先心病患儿的出生风险。