什么是先天性心脏病

先天性心脏病是胎儿时期心脏及大血管在胚胎发育关键期（妊娠8周内）因遗传或环境因素导致的结构或功能异常，出生时即存在，多数患者需通过医学干预（手术/介入）改善生活质量，未经治疗者可能因心功能不全、肺部感染等并发症影响寿命。

1.分类体系：根据解剖结构和血流动力学特征分为三大类。一、左向右分流型（非青紫型），包括房间隔缺损（ASD），普通人群发病率约0.5%~1%，女性多见，缺损直径＜5mm时多数无症状，＞10mm可致左心负荷增加；室间隔缺损（VSD），活产婴儿发生率约0.2%~0.3%，小型缺损（＜5mm）自然闭合率约50%，大缺损需学龄前干预；动脉导管未闭（PDA），早产儿发生率约10%~15%，与母体孕期感染（如巨细胞病毒）相关，未闭导管可致左心室容量负荷增加。二、右向左分流型（青紫型），以法洛四联症（TOF）最典型，活产婴儿发生率约0.1%~0.3%，因肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨、右心室肥厚导致右向左分流，新生儿即可出现青紫，哭闹或活动后加重，严重时可发生缺氧发作。三、无分流型（阻塞型），如肺动脉瓣狭窄，因瓣膜融合导致右心室射血阻力增加，重度狭窄（瓣口面积＜0.5cm2/m2）可影响心功能，合并漏斗部狭窄者需手术解除梗阻。

2.发病机制：遗传与环境因素共同作用。遗传因素包括染色体异常（如21三体综合征患者先心病发生率约40%）、单基因突变（如NKX2-5基因变异与先天性室间隔缺损相关）；环境因素以母亲孕期（妊娠1~3个月）为关键期，感染（风疹病毒、柯萨奇病毒）可致畸形率增加10~20倍，接触电离辐射（如γ射线＞100mSv）、化学毒物（如汞、铅），或孕期酗酒、吸烟（尼古丁暴露可致动脉导管未闭风险增加2倍）等不良生活方式可增加发病风险。

3.临床表现差异：婴幼儿期（0~3岁）常见喂养困难（吃奶时间＞40分钟/次）、体重增长缓慢（＜100g/周）、反复呼吸道感染（每年≥3次）、多汗（尤其吃奶时）、呼吸急促（＞60次/分钟），青紫型患者可见口唇、指甲发绀，哭闹或吃奶后加重；儿童及成人患者（＞12岁）多因体检发现，活动耐力下降（如快速爬楼后气促）、心悸、胸闷，部分无症状者（如小型房间隔缺损）仅在体检超声时发现，女性患者可能因长期心功能不全出现月经量减少。

4.诊断与评估手段：超声心动图为核心诊断工具，可显示心脏结构（如瓣膜形态、室壁厚度）和血流动力学改变（如分流速度、方向）；心电图可辅助判断心律失常（如室上性心动过速）；心导管检查适用于复杂病例（如主动脉缩窄），可测定心腔内压力和血氧饱和度；产前超声筛查（孕18~24周）可发现约70%严重畸形（如法洛四联症），对有家族史者建议行胎儿心脏超声+染色体核型分析。

5.治疗原则：分手术、介入、药物治疗。手术治疗包括室间隔缺损修补术（适用于缺损＞5mm或合并左心扩大）、法洛四联症根治术（建立右心室流出道通畅）；介入治疗通过导管封堵缺损（如房间隔缺损封堵术），适用于缺损直径＜30mm且边缘完整者；药物治疗仅用于缓解症状，如利尿剂（呋塞米）减轻水肿、血管紧张素转换酶抑制剂（卡托普利）改善心室重构，需根据心功能分级个体化使用。治疗时机需结合病情，小型无症状缺损可每6~12个月随访超声，重度畸形（如完全性大动脉转位）需新生儿期（＜28天）干预。

6.特殊人群管理：婴幼儿患者（＜1岁）需少量多餐喂养（避免呛奶），每日饮水量控制在150ml/kg以内，预防呼吸道感染（避免去人多场所，必要时接种流感疫苗）；女性患者孕前需评估心功能（心功能Ⅲ级以上建议避孕），妊娠期间每4周产检，避免剧烈运动（如跑步、游泳），产后监测心功能变化；老年患者（＞60岁）合并高血压者控制血压＜130/80mmHg，手术前评估肝肾功能（血肌酐＜133μmol/L）和凝血功能（INR＜2.0）；合并其他疾病（如唐氏综合征）患者需多学科协作，避免使用影响QT间期的药物（如某些抗生素）。