嗜铬细胞瘤

嗜铬细胞瘤起源于肾上腺髓质等嗜铬组织能持续或间断释放大量儿茶酚胺致持续性或阵发性高血压及多器官功能代谢紊乱临床表现有高血压及代谢紊乱诊断靠实验室检查血、尿儿茶酚胺及其代谢产物测定等和影像学检查超声、CT、MRI、131I-MIBG闪烁扫描治疗以手术切除为主术前需充分准备药物治疗用于不能手术或术前准备阶段特殊人群儿童患者症状不典型诊断需谨慎老年患者常合并基础疾病术前准备全面妊娠期患者处理复杂需权衡孕妇胎儿影响。

嗜铬细胞瘤是起源于肾上腺髓质、交感神经节或其他部位嗜铬组织的肿瘤，这种肿瘤能持续或间断地释放大量儿茶酚胺，引起持续性或阵发性高血压和多个器官功能及代谢紊乱。

一、临床表现

高血压：是最主要的症状，有阵发性和持续性两型。阵发性高血压发作时血压骤升，收缩压可达200-300mmHg，舒张压可达130-180mmHg，同时伴有头痛、面色苍白、大汗淋漓、心动过速等表现，发作持续数秒、数分钟或数小时不等，可因情绪激动、体位改变等诱发。持续性高血压患者也可伴有阵发性加剧。

代谢紊乱：由于儿茶酚胺分泌增多，可导致基础代谢率增高，患者出现低热、消瘦；糖代谢紊乱，表现为血糖升高、糖耐量减低；脂肪分解加速，血游离脂肪酸增高。

二、诊断方法

实验室检查

血、尿儿茶酚胺及其代谢产物测定：24小时尿香草扁桃酸（VMA）、甲氧基肾上腺素（MN）和甲氧基去甲肾上腺素（NMN）测定是常用的筛查指标，患者尿VMA、MN、NMN水平常明显升高。血儿茶酚胺在发作时也会显著升高。

药理试验：对于阵发性发作不典型或发作间期的患者，可进行药理试验辅助诊断，如胰高血糖素激发试验等，但需严格掌握适应证和禁忌证。

影像学检查

超声检查：可用于筛查，肾上腺区超声检查可发现直径>1cm的肿瘤，但对于较小肿瘤或异位嗜铬细胞瘤的定位诊断价值有限。

CT和MRI检查：CT是嗜铬细胞瘤定位诊断的首选方法，能清晰显示肾上腺及肾上腺外肿瘤的部位、大小等；MRI对软组织的分辨力较高，对嗜铬细胞瘤的诊断和定位也有重要价值，特别是对于肾上腺外、肥胖患者或MRI禁忌证患者可作为补充检查。

131I-MIBG闪烁扫描：可用于嗜铬细胞瘤的定位诊断及转移灶的寻找，利用嗜铬细胞瘤组织摄取131I-MIBG的特性进行显像。

三、治疗原则

手术治疗：手术切除是嗜铬细胞瘤的主要治疗方法，手术前需进行充分的准备，包括使用α受体阻滞剂（如酚苄明等）控制血压、改善心脏功能、纠正血容量不足等，一般准备时间需2-4周，待血压稳定、临床症状改善、血儿茶酚胺水平接近正常后再进行手术。

药物治疗：对于不能手术的患者或手术前的准备阶段，可使用α受体阻滞剂等药物控制血压等症状。如果出现高血压危象，可静脉给予酚妥拉明等药物紧急处理。

四、特殊人群注意事项

儿童患者：儿童嗜铬细胞瘤相对少见，但一旦发病，症状可能不典型，易被忽视。在诊断时需更加谨慎，影像学检查需根据儿童具体情况选择合适的方法，药物治疗要考虑儿童的生理特点，尽量选择对儿童生长发育影响较小的药物，且手术治疗需充分评估手术风险和儿童的耐受能力。

老年患者：老年嗜铬细胞瘤患者常合并心脑血管等基础疾病，手术前准备要更加全面，密切监测心、脑、肾等重要器官功能，控制基础疾病，手术过程中要加强生命体征监测，术后要注意预防并发症，如心脑血管意外等。

妊娠期患者：妊娠期发生嗜铬细胞瘤较为罕见，但处理较为复杂。由于儿茶酚胺增多可影响胎儿发育，手术治疗需权衡对孕妇和胎儿的影响，一般建议在妊娠中期（4-6个月）进行手术，手术前的药物准备要兼顾孕妇和胎儿的安全，选择对胎儿影响较小的药物。