什么是法洛四联症

法洛四联症是常见先天性心脏畸形，病理解剖有室间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉骑跨和右心室肥厚等特点，临床表现有发绀、呼吸困难等，诊断靠超声心动图等，治疗以手术为主，预后因情况而异，不同时期有相应注意事项。

病理解剖特点

室间隔缺损：多属高位膜周部室间隔缺损，大小不等，是左右心室之间的异常通道，使得左右心室血液出现混合。

肺动脉狭窄：以漏斗部狭窄多见，其次为漏斗部和瓣膜合并狭窄，可导致右心室排血受阻，右心室压力增高。

主动脉骑跨：主动脉根部明显增宽，骑跨于室间隔之上，主动脉既接受左心室的血液，又接受右心室的血液，从而使体循环中含有部分静脉血，导致血氧饱和度降低，出现发绀等表现。

右心室肥厚：是由于肺动脉狭窄，右心室排血受阻，右心室负荷加重，逐渐发生肥厚。

临床表现

发绀：多在出生后3-6个月逐渐出现，多见于口唇、指（趾）甲床、球结膜等部位，哭闹、活动时发绀加重。这是因为主动脉骑跨和肺动脉狭窄，右向左分流增加，使得动脉血氧含量下降所致。

呼吸困难和活动耐力下降：患儿活动耐力较同龄儿差，活动后常出现气促，严重者可出现蹲踞现象。蹲踞时下肢屈曲，增加体循环阻力，减少右向左分流量，从而改善缺氧症状。

杵状指（趾）：由于长期缺氧，指（趾）端毛细血管扩张增生，局部软组织和骨组织增生肥大，表现为指（趾）端膨大如鼓槌状。

缺氧发作：多见于婴儿，常由哭闹、吃奶、情绪激动等诱发。表现为突然呼吸困难加重，发绀明显加重，严重者可出现晕厥、抽搐，甚至死亡。其发生机制可能是由于肺动脉漏斗部肌肉痉挛，引起一时性肺动脉梗阻，使脑缺氧加重。

诊断方法

超声心动图：是诊断法洛四联症的重要无创检查方法。可清晰显示室间隔缺损的部位和大小、肺动脉狭窄的部位和程度、主动脉骑跨情况以及右心室肥厚等病理改变，能够明确诊断并评估病情严重程度。

心导管检查和心血管造影：对于复杂病例，超声心动图检查不够明确时，可进行心导管检查和心血管造影。通过心导管检查可测定各心腔和大血管的压力，了解分流情况；心血管造影可显示肺动脉狭窄的部位、程度以及主动脉骑跨等情况，对制定手术方案有重要指导意义。

治疗方式

手术治疗：是法洛四联症的主要治疗方法。手术的目的是纠正解剖畸形，改善血流动力学。一般主张在患儿1-2岁时进行手术，但对于症状严重的患儿，需尽早手术。手术方式包括根治术和姑息手术，根治术是将室间隔缺损修补、解除肺动脉狭窄，使心脏结构恢复正常；姑息手术多用于新生儿或重症婴儿，以增加肺血流量，改善缺氧，为根治术创造条件。

预后情况

经过及时、合适的手术治疗，大部分患儿可以取得较好的预后，能够正常生长发育，生活质量得到明显改善。但如果病情发现较晚，出现严重的肺部血管病变等并发症，预后则相对较差。

特殊人群注意事项

婴儿期：法洛四联症婴儿容易出现缺氧发作等危险情况，家长需密切观察婴儿的呼吸、发绀等情况，避免婴儿剧烈哭闹和情绪激动，一旦出现缺氧发作，应立即将婴儿置于膝胸卧位，以改善缺氧症状，并及时送往医院救治。

儿童期：法洛四联症儿童在生长发育过程中需注意避免剧烈运动，防止加重心脏负担，同时要预防感染，因为感染可能诱发心内膜炎等并发症，影响心脏功能。要定期进行心脏检查，监测心脏结构和功能的变化。

成年期：法洛四联症成年患者需要注意保持良好的生活方式，避免过度劳累、情绪激动等，定期复查心脏超声等检查，了解心脏功能情况，如有不适及时就医。女性患者妊娠时需在医生的密切监测下进行，因为妊娠会增加心脏负担，可能导致病情加重。