哪些是常见的45种遗传代谢病

遗传代谢病包括氨基酸代谢障碍性疾病如苯丙酮尿症等、有机酸代谢障碍性疾病如甲基丙二酸血症等、脂肪酸氧化代谢障碍性疾病如中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症等、碳水化合物代谢障碍性疾病如半乳糖血症等、溶酶体贮积症如戈谢病等、线粒体病如Leigh综合征及其他遗传代谢病如先天性肾上腺皮质增生症等不同类型，不同遗传代谢病在不同人群表现有差异，新生儿筛查是早期发现关键，家族遗传病史人群需加强监测，早期干预可改善预后降低神经系统损伤等严重后果风险。

一、氨基酸代谢障碍性疾病

1.苯丙酮尿症（PKU）：因苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低，致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，影响神经系统发育，患儿尿液有鼠尿味，新生儿筛查可早期发现。

2.枫糖尿病：支链氨基酸代谢障碍，分支酮酸脱氢酶复合体缺乏使支链氨基酸代谢异常，患儿尿液具枫糖浆气味，可致神经系统损伤。

3.高苯丙氨酸血症：除典型PKU外，还包括其他分型，如四氢生物蝶呤缺乏型，需检测四氢生物蝶呤水平辅助诊断。

二、有机酸代谢障碍性疾病

1.甲基丙二酸血症：甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶腺苷钴胺素缺乏，致甲基丙二酸蓄积，可出现代谢性酸中毒、酮血症等，严重时危及生命。

2.丙酸血症：丙酸代谢途径中丙酰辅酶A羧化酶缺乏，丙酸及其前体蓄积，表现为呕吐、脱水、肌张力低下等，常于新生儿期发病。

3.异戊酸血症：异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏，异戊酸蓄积，患儿有特殊汗脚味，可伴神经系统症状。

三、脂肪酸氧化代谢障碍性疾病

1.中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCAD)：中链酰基辅酶A脱氢酶缺陷致脂肪酸氧化障碍，空腹、感染等应激状态易引发低血糖、酮症酸中毒等。

2.长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（LCHAD）：长链脂肪酸氧化受阻，可出现低血糖、心肌病、肝大等，严重时影响多器官功能。

四、碳水化合物代谢障碍性疾病

1.半乳糖血症：半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏，半乳糖及其代谢产物蓄积，影响肝、脑、眼等，出现黄疸、肝硬化、智力低下等。

2.糖原累积症：先天性酶缺陷致糖原代谢障碍，如Ⅰ型糖原累积症（VonGierke病），葡萄糖-6-磷酸酶缺乏使糖原分解障碍，表现为低血糖、肝大、高血脂等。

五、溶酶体贮积症

1.戈谢病：葡萄糖脑苷脂酶缺乏，葡萄糖脑苷脂在单核-巨噬细胞系统蓄积，出现肝脾肿大、骨痛等，可累及神经系统。

2.尼曼-匹克病：神经鞘磷脂酶缺乏，神经鞘磷脂蓄积，表现为肝脾肿大、智力低下等，病情进展可致多器官功能衰竭。

3.粘多糖贮积症：粘多糖降解酶缺乏致粘多糖蓄积，如Hurler综合征（粘多糖贮积症Ⅰ型），出现骨骼畸形、智力障碍等，影响生长发育。

六、线粒体病

Leigh综合征（亚急性坏死性脑脊髓病）：线粒体呼吸链酶缺陷致能量代谢障碍，出现进行性神经功能退化，表现为运动发育倒退、肌张力异常等，多在婴幼儿期发病。

七、其他遗传代谢病

1.先天性肾上腺皮质增生症（21-羟化酶缺乏型）：肾上腺皮质激素合成中21-羟化酶缺乏，皮质醇合成减少，促肾上腺皮质激素增多致肾上腺皮质增生，出现男性化、失盐等表现，影响内分泌及生长发育。

2.遗传性高氨血症：尿素循环障碍致血氨升高，引起神经系统症状，如嗜睡、呕吐、惊厥等，严重高氨可损伤中枢神经系统。

不同遗传代谢病在不同年龄、性别人群中表现有差异，新生儿筛查是早期发现关键，有家族遗传病史人群需加强监测，早期干预可改善预后，降低神经系统损伤等严重后果风险。