遗传代谢病检查是检查什么

遗传代谢病是因编码维持机体正常代谢的多肽或蛋白的基因发生突变致酶等生物合成缺陷引发，检查包括代谢物检测（采血液尿液等样本检测异常积累或缺乏的代谢物，新生儿用足跟血筛查初筛，儿童成人依怀疑疾病选样本）、酶活性测定（测相关组织或体液中特定酶活性诊断，样本依酶存在组织采集，不同年龄采集方式略有不同）、基因检测（用分子生物学技术检测相关基因突变，样本通常采外周血，新生儿血样要及时处理送检），特殊人群中新生儿足跟血筛查要注意采血时间等，儿童有创检查要心理安抚，成人要如实提供病史并按要求采集样本。

遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。遗传代谢病检查主要包括以下几方面：

代谢物检测：通过采集血液、尿液等样本，检测其中异常积累或缺乏的代谢物。例如，苯丙酮尿症患者的血液中苯丙氨酸会异常升高，尿液中可检测到苯丙酮酸等代谢产物；枫糖尿症患者的血液和尿液中支链氨基酸及其酮酸会增多。血液样本一般采用新生儿足跟血筛查等方式采集，尿液样本则需患者收集特定时间段的尿液。对于新生儿来说，足跟血筛查是常见的初筛手段，能及时发现部分遗传代谢病；对于儿童或成人，根据临床怀疑的不同疾病，选择相应的血液或尿液样本进行检测。

酶活性测定：某些遗传代谢病是由于参与代谢的酶缺乏或活性异常导致。通过测定相关组织（如肝脏、皮肤成纤维细胞等）或体液中特定酶的活性来诊断。比如，Pompe病是由于酸性麦芽糖酶缺乏导致，可通过测定白细胞或皮肤成纤维细胞中的酸性麦芽糖酶活性进行诊断。对于酶活性测定样本的采集，根据所检测的酶存在于不同组织而定，若检测血液中的酶，就采集血液样本；若需要皮肤成纤维细胞，则通过皮肤活检获取样本。不同年龄的患者采集方式略有不同，儿童皮肤活检相对成人更易操作，但都需遵循无菌等操作规范。

基因检测：利用分子生物学技术检测相关基因的突变情况。基因检测可以明确遗传代谢病的致病基因，对于诊断、遗传咨询和产前诊断具有重要意义。例如，进行性肌营养不良相关的遗传代谢病可通过检测dystrophin基因等相关基因的突变来确诊。基因检测样本通常采集外周血，提取其中的DNA进行分析。不同年龄患者的血样采集要求相似，但对于新生儿，血样采集后要及时进行处理和送检，以保证检测结果的准确性。

特殊人群在遗传代谢病检查中的注意事项

新生儿：新生儿足跟血筛查是遗传代谢病初筛的重要手段，采血时要注意选择合适的时间（通常在出生后2-3天，充分哺乳后），采血部位要准确，避免感染，采血后要妥善按压止血。由于新生儿各项生理功能尚未完全稳定，采血过程中要轻柔操作，减少对新生儿的刺激。

儿童：儿童在进行遗传代谢病检查时，如涉及到组织活检等有创检查，要做好心理安抚，缓解儿童的紧张情绪。在样本采集过程中，要配合医护人员保持正确的体位等，确保样本采集顺利。例如进行尿液采集时，要指导儿童正确收集尿液，避免污染。

成人：成人进行遗传代谢病检查时，要如实提供病史等相关信息，因为既往病史可能对疾病的诊断有提示作用。在样本采集过程中，要按照医护人员的要求进行，如血液采集要注意空腹等要求（部分代谢物检测需要空腹），以保证检测结果的可靠性。