何为库欣综合症

库欣综合症是因多种原因致肾上腺皮质长期分泌过量皮质醇引发的症候群，病因分依赖促肾上腺皮质激素的库欣病、异位ACTH综合征及非依赖的肾上腺皮质腺瘤、癌、双侧肾上腺结节性增生等，临床表现有向心性肥胖、高血压等典型表现及性腺、精神神经症状，诊断靠实验室血浆皮质醇昼夜节律消失等及影像学检查，治疗依类型有垂体手术等或针对原发肿瘤或手术切除，特殊人群儿童需评估治疗风险收益等，妊娠期权衡辐射与疾病影响，老年关注合并症选温和方案。

一、定义

库欣综合症是因多种原因致肾上腺皮质长期分泌过量皮质醇而引发的一组症候群。

二、病因分类

（一）依赖促肾上腺皮质激素（ACTH）的库欣综合症

1.垂体ACTH瘤（库欣病）：约占70%，垂体存在腺瘤使ACTH分泌增多，刺激肾上腺皮质增生并过量分泌皮质醇。

2.异位ACTH综合征：由垂体以外的肿瘤分泌ACTH，促使肾上腺皮质增生并分泌过多皮质醇，如小细胞肺癌等肿瘤可导致此情况。

（二）非依赖促肾上腺皮质激素的库欣综合症

1.肾上腺皮质腺瘤：肾上腺皮质出现腺瘤，自主分泌过量皮质醇，不受ACTH调控。

2.肾上腺皮质癌：肾上腺皮质发生癌变，自主分泌大量皮质醇。

3.双侧肾上腺结节性增生：双侧肾上腺出现结节性增生，致使皮质醇自主分泌过多。

三、临床表现

（一）典型表现

1.向心性肥胖：面部呈满月脸，颈背部脂肪堆积形成水牛背，腹部脂肪增多，而四肢相对消瘦。

2.高血压：皮质醇具有潴钠排钾作用，可引发高血压。

3.糖代谢紊乱：能出现空腹血糖升高或糖尿病表现。

4.蛋白质代谢紊乱：皮肤菲薄，易产生紫纹，肌肉萎缩无力。

5.多血质外貌：皮肤呈现红润状态。

（二）性腺功能紊乱

女性表现为月经紊乱、多毛、不孕；男性则有性欲减退、阳痿等情况。

（三）精神神经症状

可出现情绪不稳定、烦躁、失眠，甚至抑郁、躁狂等表现。

四、诊断

（一）实验室检查

1.血浆皮质醇昼夜节律消失：正常血浆皮质醇有昼夜节律，而库欣综合症患者此节律丧失。

2.24小时尿游离皮质醇升高：尿中游离皮质醇量超出正常范围。

3.小剂量地塞米松抑制试验不能被抑制：给予小剂量地塞米松后，血浆皮质醇水平未被抑制至正常。

（二）影像学检查

1.肾上腺CT、MRI：可发现肾上腺是否存在病变，如腺瘤、癌或结节性增生等。

2.垂体MRI：有助于发现垂体是否有微腺瘤，对库欣病的诊断有重要意义。

五、治疗

（一）依赖ACTH的库欣病

可考虑垂体手术、放疗或药物治疗等方式。

（二）异位ACTH综合征

需针对原发肿瘤进行治疗。

（三）非依赖ACTH的肾上腺病变

多需通过手术切除肾上腺腺瘤或癌等病变组织。

六、特殊人群注意事项

（一）儿童患者

库欣综合症在儿童中多由垂体或肾上腺病变引起，需谨慎评估手术或药物治疗的风险与收益，密切关注儿童生长发育情况，因为疾病本身及治疗可能对儿童的生长、内分泌等产生影响。

（二）妊娠期患者

诊断时要权衡影像学检查（如CT、MRI）的辐射风险与疾病对母婴的影响，制定个体化的诊疗方案，兼顾母婴健康。

（三）老年患者

需关注合并症，如高血压、糖尿病等的管理，选择相对温和的治疗方案，以降低治疗相关风险，注重提高老年患者的生活质量。